周晓敏

作品数:4被引量:18H指数:2
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供职机构:暨南大学更多>>
发文主题:分子遗传学突变家系视网膜色素变性遗传学更多>>
发文领域:医药卫生文化科学更多>>
发文期刊:《中华实验眼科杂志》更多>>
所获基金:国家自然科学基金更多>>
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目标区域捕获技术鉴定-RP家系USH2A基因的新复合杂合突变被引量:1
《中华实验眼科杂志》2016年第3期244-247,共4页王瑛 黄辉 樊宁 吴静 周晓敏 殷燕 王云 刘旭阳 
国家自然科学基金项目(81200688)
背景RP为遗传性致盲眼病,其遗传方式和临床表型呈高度异质性,对患者的突变基因进行筛查和诊断对于进一步的基因治疗研究有重要意义。目的利用目标区域捕获技术确定中国一常染色体隐性遗传RP家系成员的临床表型及基因突变方式。方法收...
关键词:视网膜色素变性 基因 眼科芯片 常染色体隐性遗传 
眼病候选基因芯片在一汉族视网膜色素变性家系分子遗传学中的应用被引量:3
《中华实验眼科杂志》2015年第8期699-703,共5页周晓敏 黄辉 王瑛 吴静 樊宁 蒋善明 刘旭阳 
背景 视网膜色素变性(RP)是一种累及视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞的遗传性致盲眼病.RP的发病机制及临床特征较复杂,具有遗传异质性和临床异质性.随着基因组学的迅猛发展,越来越多的研究手段应用于RP致病基因筛查.目的 通过眼科...
关键词:视网膜色素变性 基因 二代测序 分子遗传学 家系分析 
青光眼的分子遗传学研究进展被引量:13
《中华实验眼科杂志》2015年第3期263-269,共7页周晓敏 樊宁 刘旭阳 
青光眼是主要致盲眼病,青光眼性视神经退行性病变的特征表现为视网膜神经节细胞(RGCs)凋亡、视神经萎缩和视野缺损,眼压升高是青光眼视神经结构和功能损害主要的危险因素.原发性开角型青光眼(POAG)、慢性闭角型青光眼(CACG)以及...
关键词:人类 青光眼/遗传学 突变 青光眼/病因学 
基质金属蛋白酶3在晶状体上皮细胞中的表达及其意义被引量:1
《中华实验眼科杂志》2012年第6期510-514,共5页杨晶晶 何湘珍 向浩天 周晓敏 王云 蔡素萍 
背景后发性白内障是现代白内障囊外摘出术后导致视力下降的常见并发症。基质金属蛋白酶(MMPs)是参与降解除多糖以外全部细胞外基质(ECM)的重要蛋白酶,探讨MMP-3对后发性白内障的基因治疗一直是研究热点,而纤连蛋白(FN)是MMP-3...
关键词:基质金属蛋白酶3 晶状体上皮细胞 后发性白内障 转染 基因疗法 
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