王丹慧

作品数：5被引量：13H指数：2
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供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>
发文主题：焦磷酸测序单核苷酸多态性基因多态性晚发性帕金森病更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中华行为医学与脑科学杂志》《神经疾病与精神卫生》《首都医科大学学报》《中国比较医学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金教育部“新世纪优秀人才支持计划”北京市自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
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焦磷酸测序在帕金森病患者载脂蛋白E基因型检测中的应用被引量：1
《神经疾病与精神卫生》2016年第6期629-634,共6页王丹慧 杨静芳 张燕莉 杨彩侠 薛金花 蔡彦宁 
国家自然科学基金项目（81671246）;北京市自然科学基金（7142072）
目的基于焦磷酸测序平台建立符合临床检验要求的载脂蛋白E（ApoE）分型检测方法，使用该方法分析中国汉族人群中帕金森病（PD）与ApoE基因型的相关性。方法扩增同时包含rs429358和rs7412位点的区段，设计两条测序引物，在同一反应体系...
关键词：载脂蛋白E类 基因型 帕金森病 焦磷酸测序 Sanger测序 
异柠檬酸脱氢酶1基因突变焦磷酸测序检测方法的建立被引量：2
《首都医科大学学报》2014年第2期219-224,共6页王丹慧 蔡彦宁 张燕莉 高杰 杨彩侠 
国家自然科学基金(81071011);教育部新世纪优秀人才计划(NCET-10-013);北京市卫生系统高层次人才基金(008-0023)~~
目的建立异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenase 1,IDH1)基因突变的焦磷酸测序检测方法,确定该方法的检测灵敏度。分析焦磷酸测序法与直接测序法对于鉴定IDH1突变的差异。方法构建携带野生型和突变型IDH1基因的质粒,使用质粒优化焦...
关键词：异柠檬酸脱氢酶1 焦磷酸测序法 突变 
小鼠α-synuclein基因内含子1甲基化定量检测方法的建立及不同脑区甲基化水平的比较研究
《中国比较医学杂志》2014年第4期23-27,共5页陆璐 张兰 王丹慧 蔡彦宁 
国家自然科学基金(编号:81274120);北京市自然科学基金(编号:7132110);北京市新世纪百千万人才工程项目(编号:008-0014)
目的建立一种定量检测小鼠α-突触核蛋白基因(α-syn)内含子1甲基化水平的方法,分析不同脑区该区域甲基化水平的差异。方法使用MSPPrimer确定小鼠α-syn内含子1的CpG岛区域。使用PyroMark assay design 2.0针对该CpG岛设计焦磷酸扩增及...
关键词：Α-突触核蛋白 DNA甲基化 焦磷酸测序 小鼠 脑 中脑 海马 纹状体 皮质 
钙蛋白酶抑制蛋白基因座多态性与散发性帕金森病晚期发作的关联性分析被引量：4
《中华行为医学与脑科学杂志》2013年第1期12-14,共3页张燕莉 王丹慧 丁晖 陈彪 蔡彦宁 左晓虹 
基金项目：国家“973”重点基础研究发展计划项目（2011CBA00408）;国家自然科学基金项目（81071011）;新世纪优秀人才支持计划项目（NCET-10-0013）;国家教育部科学基金项目（210003）;北京市自然科学基金项目（7122035）
目的探讨中国汉族人群中钙蛋白酶抑制蛋白（CAST）基因座单核苷酸多态性与散发性帕金森病（PD）的晚期发作之间的关联性。方法取370名PD晚发患者和390名无神经系统疾病健康对照，取外周血提取DNA，使用基质辅助激光解析串联飞行时间质...
关键词：钙蛋白酶抑制蛋白 散发性PD的晚期发作 单核苷酸多态性 
中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性被引量：7
《中华行为医学与脑科学杂志》2012年第7期598-600,共3页林庆玲 蔡彦宁 王丹慧 丁晖 顾朱勤 马敬红 陈彪 
国家重点基础研究发展计划（2011CBA00408）;国家自然科学基金（81071011）;教育部新世纪优秀人才计划（NCET-10.0013）
目的分析中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性。方法使用连接酶检测反应（LDR）法，分析509例晚发性帕金森病（LOPD）患者、290例早发性帕金森病（EOPD）患者和494例正常对照中PITX3基因单核苷酸多态性（SNPs）位点rs2281983、rs...
关键词：PITX3基因 晚发性帕金森病 早发性帕金森病 单核苷酸多态性 
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