王铖

作品数：5被引量：30H指数：3
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供职机构：南京医科大学更多>>
发文主题：肿瘤医学基因工程诊断试剂原发性肺癌非小细胞肺癌更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华流行病学杂志》《南京医科大学学报（自然科学版）》《遗传》《中国细胞生物学学报》更多>>
所获基金：国家自然科学基金江苏省卫生厅开放课题江苏省基础研究计划教育部留学回国人员科研启动基金更多>>
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人类新生突变的起源、特征及其对子代健康的影响
《中国细胞生物学学报》2024年第4期811-825,共15页周俊 朱佳雯 王铖 胡志斌 
国家自然科学基金优秀青年科学基金项目(批准号:82322032);国家自然科学基金创新研究群体项目(批准号:82221005);国家重点研发计划(批准号:2021YFC2700601);江苏省杰出青年基金项目(批准号:BK20220050)资助的课题。
除来自祖先的遗传变异外,人类还携带了每一世代新产生的突变,即新生突变。近年来,基于“父-母-子代”核心家系设计的高通量测序研究初步解析了这些新生突变的起源和特征,并且发现新生突变是多种疾病(例如神经发育障碍、先天性心脏病等)...
关键词：新生突变 突变起源 子代健康 
精子发生障碍的遗传学研究进展被引量：8
《遗传》2021年第5期473-486,共14页张星雨 祝天喻 张清荣 郭雪江 王铖 靳光付 胡志斌 
国家重点研发计划项目(编号:2016YFA0503300)。
育龄人群中约15%的夫妻被不孕不育困扰,其中男方因素导致的不孕不育约占50%。男性不育通常由精子发生障碍导致,呈现为少、弱、畸形精子症,最严重的是无精子症。本文以精子发生障碍为主线,重点综述了非梗阻性无精子症和畸形精子症的遗传...
关键词：精子发生 遗传因素 非梗阻性无精子症 精子畸形 鞭毛多发性形态异常 
遗传风险评分的原理与方法被引量：14
《中华流行病学杂志》2015年第10期1062-1064,共3页王铖 戴俊程 孙义民 谢兰 潘良斌 胡志斌 沈洪兵 
国家自然科学基金重点项目，江苏高校优势学科建设工程专项资金，grants from the Key Program of National Natural Science Foundation of China，Priority Academic Program for the Development of Jiangsu Higher Education Institutions
遗传风险评分用于评价遗传易感因素在风险预测模型中的效果.常用的遗传风险评分方法主要有5种：简单相加遗传风险评分,以OR值作为权重的遗传风险评分,直接基于logistic回归的遗传风险评分,多基因遗传风险评分,可释方差遗传风险评分.本...
关键词：遗传易感因素 风险评分 疾病预测模型 
ALDH2基因多态性与男性饮酒行为关系的分子流行病学研究被引量：3
《中华疾病控制杂志》2015年第6期539-542,共4页黄辰宇 沈伟 朱猛 王铖 马红霞 沈洪兵 
江苏省高校优势学科建设工程资助项目(2014年)
目的探讨乙醛脱氢酶基因(acetaldehyde dehydrogenase gene 2,ALDH2)多态性与男性饮酒行为的关系。方法采用Taq Man对823名正常男性ALDH2的9个标签单核苷酸多态性位点(single-nucleotide polymorphism,SNP)进行分型,使用Logistic回归分...
关键词：多态性 单核苷酸 饮酒 流行病学 
XRCC1、PARP1和APE1多态性与晚期非小细胞肺癌铂类药物化疗敏感性的关系被引量：5
《南京医科大学学报（自然科学版）》2011年第7期1021-1026,共6页赵万 胡铃敏 王铖 朱婷婷 魏娟 胡志斌 殷咏梅 
江苏省科技厅基础研究计划自然科学基金(BK2008477);人事部留学回国人员基金(2009IA09);江苏省卫生厅开放课题(XK18200904)
目的:探讨碱基切除修复系统(BER)3个重要基因——X线修复互补基因(XRCC1)、多(ADP核糖)聚合酶(PARP1)及脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶(APE1)的单核苷酸多态性(SNPs)与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者铂类药物化疗疗效的相关性。方法:对151例接...
关键词：单核苷酸多态性 XRCC1 PARP1 APE1 非小细胞肺癌 化疗 
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