王占想

作品数：11被引量：28H指数：3
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供职机构：濮阳市油田总医院更多>>
发文主题：银屑病患者5-氨基酮戊酸光动力家系痤疮GJB2基因更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国实用医药》《中国民间疗法》《中国麻风皮肤病杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金山东省科技发展计划项目上海市自然科学基金福建省医学创新课题更多>>
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TSC1基因新突变导致的结节性硬化症家系的遗传学研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2019年第10期961-964,共4页张士德 王占想 林榕 赵敬军 
国家自然科学基金(81874240);上海市自然科学基金(16ZR1432400);福建省医学创新课题基金(2014-CXB-27).
目的对一个结节性硬化症家系进行临床表型分析和TSC1、TSC2基因突变检测,揭示其分子机制,为家系成员的遗传咨询提供依据.方法通过临床表型、影像学检查和异常家族史确诊该家系为结节性硬化症.对家系内6例患者与8名表型正常家系成员的TSC...
关键词：结节性硬化症 TSC1基因 TSC2基因 突变 
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