卢雪梅

作品数:2被引量:3H指数:1
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供职机构:温州医科大学更多>>
发文主题:多重PCR家系基因诊断DUCHENNE型肌营养不良症DMD更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国优生与遗传杂志》更多>>
所获基金:浙江省人口计生委科研项目更多>>
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Duchenne型肌营养不良症家系的多重PCR和STR-PCR基因诊断被引量:2
《中国优生与遗传杂志》2014年第2期10-12,91,F0002,F0003,共6页窦瑞艳 赵胜科 陈靖 郑天津 卢雪梅 张凤立 王超彦 李红智 
浙江省人口和计划生育科技项目(201107);温州医学院横向科研项目(HX1202)
目的该研究率先开展温州地区Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系的缺失基因诊断特别是STR单体型连锁基因诊断,为基于DMD症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对4例DMD先证者,采用多重PCR检测常见18个外显子缺...
关键词:Duchenne型肌营养不良症(DMD) 基因诊断 多重PCR STR多态性 单体型连锁分析 
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