卢雪梅

作品数：2被引量：3H指数：1
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发文主题：多重PCR家系基因诊断DUCHENNE型肌营养不良症DMD更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》更多>>
所获基金：浙江省人口计生委科研项目更多>>
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Duchenne型肌营养不良症家系的多重PCR和STR-PCR基因诊断被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2014年第2期10-12,91,F0002,F0003,共6页窦瑞艳 赵胜科 陈靖 郑天津 卢雪梅 张凤立 王超彦 李红智 
浙江省人口和计划生育科技项目(201107);温州医学院横向科研项目(HX1202)
目的该研究率先开展温州地区Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系的缺失基因诊断特别是STR单体型连锁基因诊断,为基于DMD症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对4例DMD先证者,采用多重PCR检测常见18个外显子缺...
关键词：Duchenne型肌营养不良症(DMD) 基因诊断 多重PCR STR多态性 单体型连锁分析 
杜氏/贝氏肌营养不良症4个家系的直接和间接连锁基因诊断分析被引量：1
《温州医学院学报》2013年第9期582-586,共5页陈靖 窦瑞艳 郑天津 卢雪梅 张凤立 赵胜科 王超彦 李红智 
浙江省人口和计划生育科技项目(201107);温州医学院横向科研项目(HX1202)
目的:开展温州地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)4个家系的直接和间接连锁基因诊断,进一步为基于DMD/BMD症状前男性患者和女性携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法:针对4例DMD/BMD先证者,采用多重PCR技术检测常见1...
关键词：杜氏 贝氏肌营养不良症 基因诊断 多重PCR 短串联重复序列多态性 遗传连锁分析 
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