短串联重复序列多态性

作品数：26被引量：88H指数：5
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相关作者：黄尚志陈辉黄文卢锡林曾缨更多>>
相关机构：中国医学科学院北京协和医学院中山大学附属第一医院郑州大学新疆医科大学更多>>
相关期刊：《哈尔滨医科大学学报》《中华检验医学杂志》《天津医药》《现代生物医学进展》更多>>
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新疆地区AR基因CAG、GGC及POLG基因CAG短串联重复序列多态性与睾丸生殖细胞肿瘤相关性分析被引量：1
《中华男科学杂志》2018年第10期949-953,共5页冯富鹏 牛越 陈鹏 
新疆维吾尔自治区科技援疆项目(2013911117)
睾丸生殖细胞肿瘤（testicular germ cell tumor，TGCT）是20-40岁青壮年男性较常见的恶性肿瘤，占男性肿瘤的1％～1．5％，占所有泌尿生殖系统肿瘤的5％，近年来发病率有增高趋势。然而，TGCT的发病机制目前尚未阐明，最新研究表明遗...
关键词：睾丸生殖细胞肿瘤 雄激素受体 POLG基因 
NR2A基因启动子区GT二核苷酸短串联重复序列多态性与精神分裂症相关性研究
《现代生物医学进展》2013年第27期5226-5229,共4页党伟 王珊 刘显阳 贾杰 朱永生 张茜 
西安市科技计划项目(SF1210(1-d));国家自然科学基金项目(31100900)
目的:NR2A基因是精神分裂症的重要候选基因,本研究旨在探讨NR2A基因启动子区GT二核苷酸短串联重复序列多态性与精神分裂症相关性。方法:根据DSM-IV诊断标准,随机选取陕西汉族无亲缘个体420例精神分裂症患者(精神分裂症组)及410例体检健...
关键词：NR2A基因 单核苷酸多态性 精神分裂症 
杜氏/贝氏肌营养不良症4个家系的直接和间接连锁基因诊断分析被引量：1
《温州医学院学报》2013年第9期582-586,共5页陈靖 窦瑞艳 郑天津 卢雪梅 张凤立 赵胜科 王超彦 李红智 
浙江省人口和计划生育科技项目(201107);温州医学院横向科研项目(HX1202)
目的:开展温州地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)4个家系的直接和间接连锁基因诊断,进一步为基于DMD/BMD症状前男性患者和女性携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法:针对4例DMD/BMD先证者,采用多重PCR技术检测常见1...
关键词：杜氏 贝氏肌营养不良症 基因诊断 多重PCR 短串联重复序列多态性 遗传连锁分析 
肾上腺皮质增生患者的常见突变是该疾病新发生突变的热点区域被引量：3
《南方医科大学学报》2012年第5期669-672,共4页张前军 李汶 李双飞 汤蔚琳 李麓芸 卢光琇 
教育部新教师基金(20090162120032);湖南省科技计划项目(2010FJ3026)
目的对肾上腺皮质增生患者及家属(CAH)进行基因诊断并探讨其突变来源。方法通过限制性内切酶特异性识别突变位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断。通过PCR测序的方法对收集到的家系进行DNA测序,分析确定肾上腺皮质增生致病基因21...
关键词：肾上腺皮质增生 21-羟化酶 基因诊断 短串联重复序列多态性分型 
天津汉族人群18号染色体3个短串联重复序列多态性被引量：1
《中国现代医学杂志》2010年第8期1164-1167,共4页刘静 张颖 岳天孚 
目的调查天津地区汉族人群18号染色体上3个STR基因座D18S53、D18S59和D18S488的遗传多态性分布,获得相应的群体遗传学数据,为染色体数目异常的诊断提供实验数据。方法用定量荧光PCR对天津地区369例无血缘关系血样进行基因型分析。结果 D...
关键词：短串联重复序列 18号染色体 遗传多态性 等位基因 
河南汉族人群同胞兄弟短串联重复序列多态性测定被引量：1
《郑州大学学报（医学版）》2010年第2期278-281,共4页李杨 孙莉 李晓文 陈辉 
目的:探讨Y染色体短串联重复序列(Y-STR)位点和常染色体STR位点联合用于鉴定同胞兄弟关系的可行性。方法:PCR复合扩增河南汉族80对同胞(包括34对兄弟)和80对无关个体(包括51对男性无关个体)的7个Y-STR位点(DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ、DYS...
关键词：短串联重复序列 同胞兄弟 等位基因 河南省 汉族 
凝血因子Ⅷ基因内四个短串联重复序列多态性及其在血友病A基因诊断中的应用被引量：1
《中华检验医学杂志》2009年第7期785-788,共4页闫梅 梁燕 范新萍 丁洁 肖白 刘敬忠 
首都医学发展科研基金资助项目（2005-1024）
目的调查中国人群凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因内含子1、24、13和22中4个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）的多态性，建立单管四重荧光PCR方法以用于血友病A的基因诊断。方法采用单管四重荧光PCR扩增220名无血缘关系女性FⅧ基因内...
关键词：血友病A 因子Ⅷ 微卫星重复 多态现象 遗传 聚合酶链反应 
遗传学检验与临床
《中国医学文摘（检验与临床）》2007年第5期313-315,共3页
广东汉族人群21号染色体4个短串联重复序列多态性;两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性;母体血浆中胎儿DNA分析在性连锁遗传病产前诊断中的应用;多重PCR法检测Y染色体微缺失;
关键词：遗传学检验 短串联重复序列多态性 Y染色体微缺失 临床 21号染色体 性连锁遗传病 PCR法检测 光谱核型分析 
脑胶质瘤易感基因PLA2G4C的短串联重复序列多态性的初步研究
《中华神经外科杂志》2007年第4期309-312,共4页杨冬 王忠诚 朴明学 张亚卓 戴钦舜 
北京市科委重大项目资助（H020920030130）
目的运用分子生物学方法筛查脑胶质瘤易感基因PLA2G4C的短串联重复序列的多态性，并进一步确定这些多态性与脑胶质瘤发病的关系。方法以天坛医院为主收集入院脑胶质瘤病人和对照组的血液及肿瘤组织，对肿瘤和血液标本分别进行DNA提取，...
关键词：神经胶质瘤 基因 多态性 
三个新的PAH基因短串联重复序列多态性及其在苯丙酮尿症产前诊断中的应用被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2007年第4期382-386,共5页姚凤霞 郭辉 韩娟娟 孟岩 孙念怙 黄尚志 
科技部“十五”攻关项目（2004BA720A04）;北京市科技项目（D096005040491）
目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率。方法在苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因附近选择了3个新的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点（PAH26、PAH32和PAH9），进行扩增长度片段多态性分析...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶基因 短串联重复序列 连锁分析 产前诊断 
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