郭辉

作品数:1被引量:9H指数:1
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供职机构:中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所更多>>
发文主题:产前诊断PAH基因苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因短串联重复序列多态性更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金:北京市科技计划项目国家科技重大专项更多>>
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三个新的PAH基因短串联重复序列多态性及其在苯丙酮尿症产前诊断中的应用被引量:9
《中华医学遗传学杂志》2007年第4期382-386,共5页姚凤霞 郭辉 韩娟娟 孟岩 孙念怙 黄尚志 
科技部“十五”攻关项目(2004BA720A04);北京市科技项目(D096005040491)
目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率。方法在苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因附近选择了3个新的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点(PAH26、PAH32和PAH9),进行扩增长度片段多态性分析...
关键词:苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶基因 短串联重复序列 连锁分析 产前诊断 
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