孙念怙

作品数：83被引量：486H指数：11
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供职机构：北京协和医院更多>>
发文主题：产前诊断胎儿基因诊断产前基因诊断甲型血友病更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国实用妇科与产科杂志》《中华围产医学杂志》《中华儿科杂志》更多>>
所获基金：国家高技术研究发展计划国家科技重大专项北京市科技计划项目卫生部科学研究基金更多>>
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眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变检测被引量：6
《中华眼科杂志》2011年第9期801-805,共5页华芮 杨威 孙念怙 张学 
基金项目：国家863计划（2007AA022440）
目的探讨眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变筛查与检测。方法采集家系成员外周血及胎儿羊水并提取基因组DNA。在OCRL基因两侧选取微卫星标记进行连锁分析；对患者OCRL基因全部外显子进行PCR扩增和测序；对可能致病突变采用限制酶分...
关键词：眼脑肾综合征 密码子 无义 系谱 
红细胞叶酸水平及叶酸代谢相关基因多态性与不良妊娠结局的相关性研究被引量：15
《生殖医学杂志》2010年第1期48-52,共5页王涛 高劲松 边旭明 孙念怙 刘俊涛 刘欣燕 
目的检测不良妊娠结局患者叶酸水平及叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677C>T、1298A>C、还原叶酸载体(RFC-1)80A>G的基因多态性分布,探讨其与不良妊娠结局的相关性。方法选取北京协和医院不良妊娠结局患者63例,正常对照人...
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 妊娠结局 红细胞 MTHFR基因 作者 酸相 HARDY 
产前唐氏综合征筛查概论被引量：76
《实用妇产科杂志》2008年第1期4-7,共4页戚庆炜 孙念怙 
关键词：唐氏综合征 产前筛查 21三体综合征 rate 染色体异常 出生缺陷率 产前诊断率 筛查手段 
实时荧光聚合酶链反应技术用于Bart水肿胎儿产前诊断
《中华儿科杂志》2007年第9期714-715,共2页闫梅 孙念怙 王立荣 梁燕 王战勇 范新萍 肖白 刘敬忠 
α-地中海贫血（α-地贫）是一种常染色体隐性遗传性贫血病，在我国主要由α-珠蛋白基因3种严重缺失造成，即--^SEA、-α^3.7、-α^4.2。患者基因型不同，临床症状轻重不一。其中症状最重的为Bart水肿胎儿综合征，通常为死胎。其次为血...
关键词：实时荧光聚合酶链反应技术 胎儿产前诊断 水肿 常染色体隐性遗传性 α-地中海贫血 实验室检查方法 血红蛋白H病 基因诊断技术 
血清及红细胞叶酸水平与出生缺陷和原因不明复发性流产的关系被引量：10
《中华妇产科杂志》2007年第7期448-452,共5页蒋宇林 孙念怙 向阳 李淑兰 戚庆炜 刘俊涛 边旭明 杨剑秋 
目的对血清叶酸、红细胞叶酸水平低下与多种出生缺陷及原因不明复发性流产的关系进行初步研究,评价红细胞叶酸水平作为叶酸监测指标的重要性。方法选取299例具有各种出生缺陷妊娠史或原因不明复发性流产史的育龄期非孕妇女作为病例组,...
关键词：畸形 流产 自然 叶酸 
荧光定量-聚合酶链反应技术产前快速诊断染色体异常的临床应用被引量：3
《中华妇产科杂志》2007年第5期341-342,共2页蔡学泳 边旭明 郎景和 孙念怙 刘俊涛 郝娜 周京 
预防重大出生缺陷已经成为社会及每个家庭最关注的问题之一。大多数染色体异常为21、13、18号染色体及性染色体的非整倍体异常，占高风险人群的99．8％～99．9％。血清筛查结果为高风险及年龄在35岁以上的孕妇均需进行产前诊断。而产前...
关键词：染色体异常 聚合酶链反应技术 产前诊断 临床应用 快速诊断 荧光定量 染色体核型分析 18号染色体 
三个新的PAH基因短串联重复序列多态性及其在苯丙酮尿症产前诊断中的应用被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2007年第4期382-386,共5页姚凤霞 郭辉 韩娟娟 孟岩 孙念怙 黄尚志 
科技部“十五”攻关项目（2004BA720A04）;北京市科技项目（D096005040491）
目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率。方法在苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因附近选择了3个新的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点（PAH26、PAH32和PAH9），进行扩增长度片段多态性分析...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶基因 短串联重复序列 连锁分析 产前诊断 
早孕期绒毛细胞培养和染色体制备方法的应用研究被引量：11
《中国实用妇科与产科杂志》2006年第11期839-840,共2页郝娜 戚庆炜 周京 蔡学泳 孙念怙 向阳 
目的研究早孕期绒毛细胞长期培养及染色体制备方法,评价其在产前诊断中的可行性。方法回顾性分析2001-01-2005-12北京协和医院77例早孕期绒毛细胞培养和染色体制备用于产前细胞遗传学诊断的病例。结果平均培养时间为5～7d,一般10d可以...
关键词：产前诊断 染色体 长期法培养 绒毛 胎盘限制性嵌合体 
黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断与产前诊断被引量：11
《中华儿科杂志》2006年第9期644-647,共4页张为民 施惠平 李贝特 赵时敏 戚庆炜 孙念怙 黄尚志 
"十五"国家科技攻关计划课题经费资助(2004BA720A04)
目的建立用荧光底物测定艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性的方法,应用该方法对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)病例进行临床鉴别诊断,对高危妊娠的孕妇进行产前诊断。方法采用人工合成的荧光底物4-甲基伞形酮-α-艾杜糖苷-2-硫酸,测定 MPSⅡ疑似患...
关键词：黏多糖累积病Ⅱ型 艾杜糖醛酸硫酸酯酶 产前诊断 
早孕期经腹绒毛取材在产前诊断中的应用被引量：11
《中华妇产科杂志》2006年第9期620-621,共2页戚庆炜 向阳 黄尚志 边旭明 郝娜 吕珂 超声诊断科 谭莉 张为民 周京 孙念怙 
早孕期的介入性产前诊断方法主要是绒毛取材（chorionic villus sampling,CVS）,CVS的方式主要有经宫颈CVS（transcervical CVS,TC-CVS）和经腹CVS（transabdominalCVS,TA-CVS）两种.长期以来,国内早孕期CVS均采用TC-CVS,该法取材量少...
关键词：产前诊断方法 早孕期 取材 绒毛 经腹 并发症发生率 CVS B超引导 
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