产前诊断方法

作品数：57被引量：211H指数：7
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18q缺失综合征产前诊断方法
《中山大学学报（医学科学版）》2023年第4期677-683,共7页马莉 李蕾 吴红 刘永明 杨新 
烟台科技计划项目(2019YD004)。
【目的】探讨18q缺失综合征的产前诊断方法,提高对无创产前筛查(NIPT)技术在18q缺失综合征产前诊断中应用价值的认识。【方法】本研究通过对孕妇进行血清学筛查、超声影像学检查、羊水核型分析及亲本外周血染色体核型分析等传统检查手...
关键词：18q缺失综合征 无创产前筛查 遗传咨询 
双胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法被引量：1
《西部医学》2022年第1期100-103,108,共5页郑娇 宋婷婷 徐盈 李佳 杨红 
国家重点研发计划重大科学仪器设备开发重点专项子课题(2018YFF01012100);陕西省高校联合项目(2020GXLH-Y-009);西京医院学科助推科技成果孵育后补助自助(XJZT19H03)。
目的探讨双胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法。方法选取2014年1月~2020年7月来我院进行遗传咨询后行羊水穿刺的22466例患者的产前诊断病历资料,采用回顾性研究方法对其产前诊断方法、染色体结果及妊娠结局进行分析。结果在成功...
关键词：双胎妊娠 介入性产前诊断 染色体核型 染色体畸变 
基于隐马尔科夫模型的胎盘植入产前诊断方法被引量：4
《模式识别与人工智能》2017年第4期353-358,共6页张栋 陈凯 颜建英 朱丹红 叶东毅 
福建省引导性重点项目(No.2016Y0060;2014Y0005)资助~~
胎盘植入是产科严重的并发症之一,作为金标准的产后病理检验存在的滞后性和局限性问题,文中将病史和彩超数据等产前多特征关联作为观测显状态序列,将产后病理诊断作为隐状态,构建基于隐马尔科夫模型的胎盘植入产前诊断方法.采用Gini方...
关键词：胎盘植入 特征提取 隐马尔科夫模型 观测序列 
无创产前诊断在胎儿染色体结构异常中的研究进展
《中国产前诊断杂志（电子版）》2016年第4期1-4,共4页赵馨 魏然 尹爱华 
一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前诊断方法有0.5%~1%的流产风险。因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径。研究至今,在孕妇外周血中...
关键词：胎儿染色体异常 无创产前诊断 染色体结构异常 介入性产前诊断 胎儿有核红细胞 胎儿游离DNA 产前诊断方法 出生缺陷率 
探讨21三体综合征有效的产前诊断方法
《现代妇女（医学前沿）》2015年第7期47-50,共4页李银凤 王军 潘园园 
目的利用母血清筛查的阳性者进行荧光原位杂交（FISH）快速诊断21三体综合征，避免〈35岁孕妇人群中21三体综合征的漏诊，有目标的进行绒毛活检和羊水穿刺检测，减少孕妇侵入性的产前检查，提高21三体综合征的检出率。通过该研究寻找一...
关键词：唐氏综合症 血清学筛查 染色体核型分析 荧光原位杂交(FISH) 
健康宝宝“私人定制”
《祝你幸福》2015年第3期54-54,共1页丁玲玲 
科学的脚步铿锵前行,永不停歇。基因筛查或是进一步的基因优化带给我们人类什么样的惊喜,我们拭目以待。一说到私人定制,相信各位都会想到电影《私人定制》,其实生活中很多东西都可以私人定制,私人定制服装、私人定制汽车,那么有没有想...
关键词：基因测序 宾西法尼亚 筛查技术 基因筛查 人工助孕 产前诊断方法 体外受精 染色体结构 检测成本 信息存储器 
分析染色体病产前筛查和快速产前诊断方法的应用
《世界最新医学信息文摘》2015年第7期68-69,共2页罗群英 
目的观察分析血清学联合超声检验在产前染色体病高危孕妇的筛查中的优势以及荧光原位杂交法(fluorescence in situ hybridization,FISH)在染色体病产前快速诊断中的应用价值。方法对2482例孕妇进行血清学和超声筛查,针对高危孕妇分别分...
关键词：染色体病 联合筛查 FISH 应用 
一种基于二代测序技术的无创产前诊断方法被引量：1
《河南职工医学院学报》2014年第6期781-784,共4页姚琳 
染色体非整倍体疾病是一种偶发性疾病,包括常见的唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等,需要通过产前筛查和诊断控制其发病率。传统的产前筛查和诊断方法在敏感性和特异性方面存在缺陷,或因其有创的取样方式带来的高流产率广受...
关键词：无创产前检测 二代测序 非整倍体 唐氏综合征 
产前诊断方法的研究现状与进展被引量：7
《中国妇幼保健》2014年第36期6178-6181,共4页赵书一 张晓霞 张海鹏 韩冰 
产前诊断是预防缺陷儿和优生优育出生的重要手段。据统计,国外胎儿畸形的发病率约15‰左右,国内发病率约为13.7‰左右〔1〕,这些数据表明妇产科学迫切地需要先进产前诊断技术的发展。近年来,分子生物学技术在染色体疾病方面的不断研究进...
关键词：产前诊断方法 分子生物学技术 诊断技术 优生优育 胎儿畸形 妇产科学 发病率 缺陷儿 
遗传性疾病产前诊断方法及其进展被引量：6
《中国产前诊断杂志（电子版）》2014年第3期49-53,共5页钱欣 王建莉 
遗传性疾病(简称遗传病)是指以遗传因素作为惟一或主要致病因素的一大类疾病,遗传因素以细胞水平的染色体数目或结构畸变和分子水平的基因改变为主。据统计,活产新生儿中患不同种类遗传病者占4%~5%,其中单基因病占1%,多基因病占2%~3%,...
关键词：产前诊断方法 遗传性疾病 染色体病 单基因病 主要致病因素 羊膜腔穿刺术 非整倍体 结构畸变 绒毛活检 活产 
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