胎儿产前诊断

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三维超声在胎儿产前诊断中的应用价值
《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》2025年第2期085-088,共4页王鑫 
分析三维超声在胎儿产前诊断中的应用价值。方法 选取于我院接受产检的的孕妇1000例为研究对象,依据检查方式不同进行分组,最后比较两组孕妇的胎儿畸形确诊率和畸形类型。结果 观察组确诊率为48.20%与对照组确诊率为30.00%的对比差异明...
关键词：三维超声 胎儿 产前诊断 应用价值 
拷贝数变异测序联合染色体核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用价值
《中国妇幼保健》2025年第3期393-398,共6页胡影 孟娜娜 任敏 王雪 孙士莹 周桂菊 
安徽省教育厅自然科学重点项目(2023AH053178)。
目的探究染色体核型分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2020年8月—2023年12月在安徽医科大学第二附属医院遗传与产前诊断中心因胎儿NT增厚(≥2.5mm)行介入性产前诊断的193例单胎孕...
关键词：产前诊断 颈项透明层增厚 染色体核型分析 拷贝数变异测序 
16p11.2微缺失综合征胎儿产前诊断及预后分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2581-2585,共5页佟玉龙 潘虹 于丽 付杰 卫凯平 王雪茵 杨慧霞 
国家自然科学基金(82103907)。
目的分析16p11.2微缺失胎儿基因型、宫内表型、妊娠结局及预后。方法回顾2017年5月至2024年4月在北京大学第一医院妇产科通过染色体微阵列分析(CMA)确诊的16p11.2微缺失病例,分析产前诊断指征和结果、超声表型、妊娠结局并预后随访。结...
关键词：16p11.2微缺失 产前诊断 宫内表型 染色体微阵列分析 预后 
超声诊断的短股骨胎儿产前诊断结果和随访研究
《中国妇幼健康研究》2024年第12期66-72,共7页樊晋余 刘月芳 潘琼 
江苏省妇幼健康项目(F201714、F201707);江苏省新药研究与临床药学重点实验室(XZSYSKF2020024);淮安市自然科学研究计划(HAB202217)。
目的对胎儿股骨发育小于两个标准差及以上(≤-2SD)孕妇的产前诊断结果、妊娠结局及胎儿出生后生长水平情况进行分析,从而更好地促进短股骨(SF)胎儿的产前优生咨询。方法选取2018年12月至2022年12月期间因超声诊断股骨发育≤-2SD,就诊于...
关键词：短股骨 产前诊断 妊娠结局 生长水平 随访 
细胞和分子遗传学检测技术在双着丝粒染色体胎儿产前诊断中的应用
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2552-2557,共6页李亚星 徐玉婵 陆碧玉 王文丹 覃宋强 蔡鹏飞 覃江锋 唐宁 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z-B20231522、Z20210767、Z-B20231534、Z-B20221590、Z-B20232028)。
目的将细胞和分子遗传学检测技术联合应用于双着丝粒染色体胎儿的产前诊断,为其遗传咨询及妊娠处理提供有价值的参考依据。方法选取2018年1月至2024年7月在柳州市妇幼保健院和广州市妇女儿童医疗中心柳州医院就诊的32377名具有产前诊断...
关键词：双着丝粒染色体 产前诊断 全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq) 
染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序及全外显子组测序在胼胝体异常胎儿产前诊断中应用
《中华实用诊断与治疗杂志》2024年第12期1196-1202,共7页侯雅勤 时盼来 朱晓帆 陈铎 孔祥东 
国家重点研发计划项目(2018YFC1002203)。
目的探讨染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)在胼胝体异常(CCA)胎儿产前诊断中的应用价值。方法2015年7月—2023年12月郑州大学第一附属医院经超声或MRI诊断为CCA胎儿的孕妇39例,观察胎儿颅脑发育情...
关键词：胼胝体异常 全外显子组测序 基因组拷贝数变异测序 染色体核型分析 胎儿 
超声评估颈项透明层厚度增厚和鼻骨钙化不良结合染色体微阵列分析在胎儿产前诊断中的应用被引量：2
《实用医学杂志》2024年第19期2755-2759,共5页刘利娜 吴和明 郑志远 黄淑娴 佘玲娜 
广东省基础与应用基础研究基金企业联合基金项目(编号:2021A1515220106);梅州市医药卫生科研项目(编号:2024-B-74)。
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)增厚和鼻骨钙化不良胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择2022年9月至2024年4月期间在本院产前诊断中心诊断为NT增厚和/或鼻骨...
关键词：超声 NT增厚 鼻骨钙化不良 CMA 胎儿染色体异常 产前诊断 
产科超声系统筛查对胎儿产前诊断的应用价值
《中国实用医药》2024年第18期101-103,共3页王争 孙桂芳 
目的探析产科超声系统筛查对胎儿产前诊断的应用价值。方法选用100例产前检查产妇进行研究,所有产妇均进行产前超声检查,分析超声检查结果。结果100例产妇经产前超声检查检出胎儿畸形或宫内异常例数为9例,占比9.00%。临床结果显示,胎儿...
关键词：超声系统筛查 产妇 产前诊断 应用价值 
染色体核型联合低覆盖度大规模平行测序技术在脐膨出胎儿产前诊断中的应用
《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》2024年第8期090-094,共5页何玮 黄朋 潘平山 
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题《腹壁缺损胎儿的遗传学分析及妊娠结局研究》,Z20210309。
分析染色体核型联合低覆盖度大规模平行测序技术在脐膨出胎儿的产前诊断中的应用。方法 选取2018年6月~2023年6月就诊于广西壮族自治区妇幼保健院经产前超声检出的80例胎儿脐膨出病例为研究对象,均予以染色体核型联合低覆盖大规模平行...
关键词：脐膨出 染色体核型 低覆盖度大规模平行测序技术 产前诊断 染色体异常 
二维超声联合STIC检查对先天性心脏发育异常胎儿产前诊断效能及临床应用
《西藏医药》2024年第2期40-41,共2页祁媛贞 
目的观察二维超声联合四维超声时间-空间关联成像(STIC)对先天性心脏发育异常胎儿产前诊断效能及临床应用价值。方法回顾性分析许昌市中心医院89例疑似为胎儿先天性心脏发育异常孕妇的临床资料,孕妇均进行二维超声和STIC检查,以出生后...
关键词：二维超声 四维超声时间-空间关联成像 先天性心脏发育异常 产前诊断 
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