实时荧光聚合酶链反应技术用于Bart水肿胎儿产前诊断  

作　　者：闫梅[1] 孙念怙[2] 王立荣 梁燕[4] 王战勇[4] 范新萍[4] 肖白[4] 刘敬忠[4] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京朝阳医院攮础医学研究中心,100020 [2]北京协和医院 [3]中国医学科学院中国协和医科大学 [4]首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心,100020

出　　处：《中华儿科杂志》2007年第9期714-715,共2页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：α-地中海贫血（α-地贫）是一种常染色体隐性遗传性贫血病，在我国主要由α-珠蛋白基因3种严重缺失造成，即--^SEA、-α^3.7、-α^4.2。患者基因型不同，临床症状轻重不一。其中症状最重的为Bart水肿胎儿综合征，通常为死胎。其次为血红蛋白H病（HbH），患儿能成活，但贫血、甚至肝脾肿大。上述缺陷基因的携带者用一般实验室检查方法不能发现；运用基因诊断技术能够检出。

关 键 词：实时荧光聚合酶链反应技术 胎儿产前诊断 水肿 常染色体隐性遗传性 α-地中海贫血 实验室检查方法 血红蛋白H病 基因诊断技术 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]