王珏

作品数：5被引量：18H指数：1
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供职机构：福建医科大学更多>>
发文主题：癫痫儿童基因突变LOGISTIC回归分析儿童良性癫痫伴中央颞区棘波更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华实用儿科临床杂志》《临床儿科杂志》《福建医药杂志》《中国临床新医学》更多>>
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SCN8A基因突变相关癫痫患儿8例的临床与遗传学特征分析被引量：1
《中国临床新医学》2021年第12期1200-1204,共5页林萌 陈琅 林泉 方琼 熊丽君 林馨 王珏 
福建省卫生健康科研人才培养项目(编号:2019-CXB-17)。
目的分析SCN8A基因突变相关癫痫脑病的临床与遗传学特征。方法选择2018年1月至2020年12月福建省立医院儿科收治的SCN8A基因突变相关癫痫病患儿8例,均经医学外显子测序及Sanger测序验证。收集其临床病历资料和基因检测结果进行总结分析...
关键词：SCN8A基因 癫痫脑病 基因突变 临床特征 
儿童神经副肿瘤综合征临床特点
《临床儿科杂志》2020年第8期622-625,共4页方琼 陈琅 陈巧彬 郑少娟 林志 王珏 徐美莲 林萌 
福建省卫生健康中青年骨干人才培养项目(No.2019-ZQN-11)。
目的探讨神经系统副肿瘤综合征(PNS)的临床特点。方法回顾分析3例PNS患儿的临床表现、脑脊液检查、生化指标、脑电图、头颅MRI及腹部影像学检查资料。结果3例患儿中男性2例、女性1例,发病年龄2~6岁。均出现神经系统症状,乳酸脱氢酶高,...
关键词：神经副肿瘤综合征 临床特点 儿童 
原钙黏蛋白19基因突变致限于女性的癫痫伴智力低下临床特点分析
《临床儿科杂志》2019年第5期378-380,共3页方琼 陈琅 陈巧彬 林志 王珏 吴菲菲 
目的分析以限于女性的癫痫伴智力低下为临床特点的原钙黏蛋白19(PCDH19)基因突变的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例PCDH19基因突变致癫痫伴智力低下女性患儿的临床资料。结果1岁11个月女性患儿,癫痫发作并存在热敏感,发作有丛集性,...
关键词：限于女性的癫痫伴智力低下 原钙黏蛋白19基因 新发突变 
儿童良性癫痫伴中央颞区棘波出现睡眠中癫痫电持续状态危险因素分析被引量：16
《中华实用儿科临床杂志》2018年第24期1873-1876,共4页方琼 陈琅 陈巧彬 吴菲菲 王珏 林志 
目的探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)出现睡眠中癫痫电持续状态(ESES)的危险因素。方法纳入2013年1月至2017年1月在福建医科大学附属省立临床医学院儿科神经科门诊诊断为BECT的80例患儿,根据病程中是否出现睡眠中癫痫电持续状态(E...
关键词：儿童良性癫痫伴中央颞区棘波 睡眠中癫痫电持续状态 危险因素 LOGISTIC回归分析 
儿童抗中性粒细胞抗体相关性血管炎2例报告并文献复习被引量：1
《福建医药杂志》2015年第2期72-74,共3页王珏 
抗中性粒细胞抗体（ANCA）相关性血管炎（AASV）是一类由遗传、环境及免疫等诸多因素共同作用所致的系统性自身免疫性疾病,主要累及中小血管,实验室检查ANCA常阳性。主要包括韦格纳肉芽肿病（WG）、显微镜下型多血管炎（MPA）和变应性...
关键词：抗中性粒细胞抗体相关性血管炎 病例报告 
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