王建

作品数：1被引量：2H指数：1
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染色体10q24.31片段重复导致先天性缺指/缺趾畸形的一个家系致病机理分析被引量：2
《遗传》2019年第8期716-724,共9页张秀泉 王建 熊符 吕伟标 周远青 杨少民 张玉婷 田小燕 连蔚 徐湘民 
南方医科大学顺德医院临床研究基金项目(编号:CRSP2019009)资助~~
先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患...
关键词：先天性手足裂畸形 微阵列比较基因组杂交技术 单体型基因分析 遗传咨询 
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