范玮

作品数:2被引量:2H指数:1
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Prader-Willi综合征合并癫痫1例被引量:1
《广东医学》2016年第22期3344-3344,共1页陶德双 王菊莉 陶英贤 范玮 钟堂武 
患儿,女,10个月,因“间断抽搐45d”于2015年9月5日于我科就诊。患儿9月5日无诱因出现双眼上视,口周及面颊紫绀,连续2min后缓解。2h后再次出现上述发作,持续约10min,缓解后精神状态尚可,门诊以“抽搐原因待查”收入我科治疗。
关键词:综合征 癫痫 间断抽搐 双眼上视 精神状态 原因待查 缓解后 患儿 
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例报道被引量:1
《山西医科大学学报》2013年第6期499-500,共2页陶英贤 王菊莉 曹洪涛 陶德双 范玮 
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,是遗传性代谢疾病中发病率较高的一种,其病因在于甲基丙二酸辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素 (VitB12)的缺乏.MCM缺陷或VitB12的代谢障碍导致甲基丙二酸、...
关键词:甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸血症 诊断 治疗 
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