施宁

作品数：2被引量：23H指数：2
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供职机构：盐城市妇幼保健院更多>>
发文主题：遗传代谢病串联质谱回顾性分析新生儿遗传代谢病新生儿筛查更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》更多>>
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孕中期产前筛查与羊水染色体产前诊断结果与分析被引量：7
《中国优生与遗传杂志》2016年第5期55-56,共2页陆海燕 郑建丽 陆晶晶 施宁 姚水生 管永娟 杨芳芳 许孟军 
目的探讨孕中期母血清标志物产前筛查与羊水染色体检查产前诊断的结果,从而提高产前筛查和诊断的准确率,降低出生缺陷的发病率。方法对孕15-19+6周孕妇静脉采血3ml,采用时间分辨荧光分析法测定孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激...
关键词：血清标志物 唐氏征筛查 羊水穿刺 染色体核型分析 
盐城地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果回顾性分析被引量：16
《中国优生与遗传杂志》2016年第3期83-85,共3页陆海燕 郑建丽 姚艳 杨梦云 姚水生 施宁 陆晶晶 
目的探讨串联质谱技术在遗传代谢病筛查和诊断中的意义,初步了解江苏省盐城市新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况。方法对盐城市2014年6月至2015年6月所有参与新生儿疾病筛查的新生儿在出生72h后充分哺乳,由专业医务人员采集足跟血...
关键词：遗传代谢病 串联质谱 新生儿筛查 基因突变 
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