覃云飞

作品数：1被引量：3H指数：1
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发文主题：Γ分泌酶家系调查突变分析突变致病基因更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
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所获基金：协和青年科研基金国家自然科学基金更多>>
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反常性痤疮一家系调查及致病基因突变分析被引量：3
《中华皮肤科杂志》2016年第7期508-510,共3页张晓峰 苏惠春 覃云飞 李诚让 肖学敏 徐浩翔 王宝玺 
基金项目：国家自然科学基金（81101207、81472905、81472872）;北京协和医学院协和青年基金（33320140136）
目的：研究一个反常性痤疮家系患者γ分泌酶基因突变情况。方法收集1个反常性痤疮患者家系资料，该家系共4代30人，患者12例，其中在世患者9例。提取先证者及其有关亲属8例（患者5例、非患者3例）外周血DNA，采用PCR扩增NCSTN、PSEN1、P...
关键词：突变 反常性痤疮 Γ分泌酶 
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