王琪

作品数：3被引量：10H指数：2
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供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>
发文主题：额颞叶痴呆家族性家族性阿尔茨海默病家系报道突变更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《国际检验医学杂志》《中华神经科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金北京市科委基金更多>>
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阿尔茨海默病患者载脂蛋白E 3种分型方法的比较被引量：2
《国际检验医学杂志》2022年第2期156-160,共5页王琪 李颖 秦伟 魏一平 曹淑曼 贾建平 
北京市科学技术委员会课题(Z201100005520016、Z201100005520017)。
目的采用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)法、单碱基末端延伸(SNaPshot)法对载脂蛋白E(APOE)进行分型检测,并与Sanger测序法比较,以期获得更为高效、稳定、经济的中、高通量APOE分型手段。方法选取既往收集的覆盖全部6种常见APOE分型的...
关键词：阿尔茨海默病 载脂蛋白E 基因型 竞争性等位基因特异性PCR 单碱基末端延伸 
遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索一家系临床和影像学特征分析被引量：6
《中华神经科杂志》2018年第11期877-881,共5页白艳艳 陆璐 崔玥 李洁莹 刘阳 刘琳 董静 王琪 秦伟 武力勇 贾建平 
国家自然科学基金资助项目（81470074）;北京市科学技术委员会临床特色课题（Z141107002514117）
目的报道1个由集落刺激因子1受体（colony-stimulating factor 1 receptor，CSF1R）基因突变所致的遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索（hereditary diffuse leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids，HDLS）家系，并分析先证...
关键词：显性遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索 集落刺激因子1受体基因 突变 
家族性阿尔茨海默病淀粉样前体蛋白 I716 T基因突变被引量：2
《中华神经科杂志》2017年第1期24-27,共4页王琪 秦伟 董静 厉含之 李颖 李芳玉 吴巧琪 贾建平 
国家自然科学基金委员会与加拿大卫生研究院老年痴呆症及相关病症合作研究项目（81261120571）;国家自然科学基金重点项目（81530036）;北京市医管局扬帆计划（ZY201301）
目的：探讨1个中国早发型家族性阿尔茨海默病家系的基因筛查方法及其突变情况。方法收集1个早发型家族性阿尔茨海默病家系，分析其临床表现及辅助检查结果，对这个家系中的8位成员、20例散发性阿尔茨海默病（ SAD）患者和50名家系外非...
关键词：阿尔茨海默病 淀粉样Β蛋白前体 基因 突变 
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