田葆冬

作品数:3被引量:1H指数:1
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供职机构:桂林医学院附属医院更多>>
发文主题:CS活性全自动血凝分析仪低分子肝素遗传学诊断更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中华医学遗传学杂志》《中国优生与遗传杂志》《世界最新医学信息文摘》更多>>
所获基金:桂林市科学研究与技术开发项目国家自然科学基金更多>>
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一例罕见小片段缺失所致的Smith-Magenis综合征患儿的遗传学诊断
《中华医学遗传学杂志》2022年第9期1005-1010,共6页田葆冬 庾冬兰 王光丽 黄冰怡 朱春江 
国家自然科学基金(82060037)广西自然科学基金(2018JJA140062);广西"八桂学者"项目;桂林市科学研究与技术开发计划(2016012706-11)。
目的对一例罕见的小片段缺失的Smith-Magenis综合征患儿进行遗传学诊断。方法采集患儿的病史及临床资料,通过染色体核型分析、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和拷贝数变异测序(copy number v...
关键词:Smith-Magenis综合征 多重连接探针扩增技术 拷贝数变异测序 
CS 5100全自动血凝分析仪检测低分子肝素抗-Ⅹa活性的性能验证被引量:1
《世界最新医学信息文摘》2019年第57期201-201,254,共2页杨益锋 曾丹 石青峰 蒋文钦 王光丽 田葆冬 
目的对CS 5100全自动血凝分析仪检测系统检测低分子肝素抗-Ⅹa活性(LMWH抗-Ⅹa活性)进行性能验证。方法参照美国临床实验室标准化协会系列指南文件、卫生行业标准和试剂厂家的要求,对CS5100检测LMWH抗-Ⅹa活性的批内精密度、日间精密度...
关键词:CS 5100全自动血凝分析仪 低分子肝素 抗-Ⅹa活性 性能验证 
桂北地区高龄孕妇胎儿羊水染色体核型分析
《中国优生与遗传杂志》2017年第5期59-60,共2页赵芹 朱春江 姚丽波 田葆冬 
目的探讨高龄孕妇胎儿染色体核型异常的风险,为临床遗传咨询提供帮助。方法对我院进行羊膜腔穿刺的5739例孕妇染色体进行分析,对比高龄和非高龄孕妇(穿刺原因包括筛查高危,B超异常,不良孕产史)胎儿染色体的异常率,同时分析35-37岁,38-40...
关键词:高龄孕妇 产前诊断 染色体异常核型 
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