张丽

作品数:1被引量:2H指数:1
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供职机构:淮安市妇幼保健院更多>>
发文主题:测序检测高通量测序微阵列分析微缺失全基因组更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金:江苏省“333工程”科研项目更多>>
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低覆盖度全基因组高通量测序检测15号环状染色体患儿一例被引量:2
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期406-410,共5页潘琼 张丽 张峰婷 金鑫 胡月 朱立彦 程龙飞 张其刚 宁颖 
江苏省“333工程”科研项目(BRA2014132);江苏省妇幼健康科研项目(F201670);淮安市科技创新载体平台建设计划(HAP201016)
目的分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体,用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel CNV sequencing, CNV-seq)进行DNA拷贝数变异分析,然后用单核苷酸...
关键词:15号环状染色体 15q26微缺失 生长发育迟缓 低覆盖度全基因组高通量测序 单核苷酸多态性微阵列分析 
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