冯雪菲

作品数:1被引量:3H指数:1
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应用多重连接依赖探针扩增和微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力障碍患儿被引量:3
《中国优生与遗传杂志》2017年第2期11-12,46,F0003,共4页张丹妍 冯雪菲 戴礼猛 朱一剑 赵乐天 杨柳 李练兵 张雨平 白云 马明福 
重庆市科学技术委员会基本科研项目(项目编号:2015-cstc-jbky-01703、2015-cstc-jbky-01708)
目的应用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测不明原因智力障碍患儿。方法针对临床上经过常规检查、遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析、外周血染色体核型等未见明显异常的精神发育迟缓(智力评分70分)...
关键词:多重连接依赖探针扩增技术 微阵列比较基因组杂交技术 智力障碍 
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