聂广军

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供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
发文主题：DNA突变分析5-氨基酮戊酸X连锁红细胞生成性显性遗传性更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华皮肤科杂志》更多>>
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X连锁显性遗传性原卟啉症一家系及ALAS2基因突变分析
《中华皮肤科杂志》2016年第10期702-705,共4页王涛 董琦 徐晨琛 周细平 刘跃华 王宏伟 孙秋宁 晋红中 郑和义 欧阳云淑 粟春佳 陈蓉蓉 张宏冰 刘雅萍 王永伟 聂广军 
目的：报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5-氨基酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行临床调查。用二代测序方法检测后再行Sanger测序，测定该家系中患病者及部分表型正常者ALAS2致病...
关键词：卟啉病 红细胞生成性 遗传性疾病 X连锁 DNA突变分析 5-氨基酮戊酸合成酶2基因 光老化 
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