张雪梅

作品数：1被引量：3H指数：1
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供职机构：首都医科大学附属北京友谊医院更多>>
发文主题：错义突变B1基因基因突变晶状体蛋白先天性白内障更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
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晶状体蛋白βB1基因错义突变引起常染色体显性遗传性白内障被引量：3
《眼视光学杂志》2009年第5期346-349,共4页唐思梦 朱思泉 林东昕 张雪梅 王宁利 郝晓琳 
国家自然科学基金资助项目(30471864)
目的对河北汉族一个四代先天性核性常染色体显性遗传白内障家系进行基因分析,了解此家系在候选基因上是否存在突变位点。方法该家系22名成员(包括患者7人,非患者15人)知情同意进人本研究,并接受全面的眼部及全身检查,以排除白内障以及...
关键词：先天性白内障 基因突变 CRYBB1 
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