张瑞峰

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供职机构：哈尔滨医科大学附属第一医院更多>>
发文主题：X连锁RE发病机制无脉络膜症视网膜更多>>
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无脉络膜症的发病机制及诊疗进展
《现代生物医学进展》2015年第7期1369-1372,共4页孙青 张瑞峰 李华栋 许博 张妍 滕岩 
黑龙江省科技厅对外合作项目(WB08B02)
无脉络膜(CHM)是一种X染色体连锁的遗传性进行性视网膜色素上皮,光感受细胞和脉络膜血管逐渐退化,最终致盲的疾病。该病是由于位于Xq21上的REP-1缺失突变导致失活,导致CHM基因不能表达,从而出现脉络膜血管层发育障碍,进行性视网膜色素...
关键词：无脉络膜 REP-1 视网膜萎缩症 X连锁 
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