张瑞佳

作品数:1被引量:8H指数:1
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供职机构:上海交通大学医学院更多>>
发文主题:氧化酶先天性甲状腺功能减退症突变更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
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DUOX2在先天性甲状腺功能减退症患者中的突变筛查及遗传模式分析被引量:8
《中华内分泌代谢杂志》2017年第7期567-573,共7页孙凤 张俊秀 杨长仪 宋克义 陈刚 朱文斌 赵双霞 万月月 张瑞佳 张漫漫 宋怀东 
国家自然科学基金项目(81670717)
目的 探讨中国先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism, CH)患者的双氧化酶2(dualoxidase2,DUOX2)基因突变情况及其遗传模式.方法 从91例CH患儿外周血白细胞中提取基因组DNA,采用靶向二代测序的方法对DUOX2全部外显子和...
关键词:先天性甲状腺功能减退症 双氧化酶2 突变 隐性遗传 
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