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检索条件:"关键词=线粒体疾病 "
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呼吸链酶复合物Ⅲ缺陷与疾病被引量:7
《中华儿科杂志》2010年第11期878-880,共3页马艳艳 杨艳玲 
十一五国家科技支撑计划项目“重大出生缺陷和遗传病的防治研究”(2006BA105A00)课题“严重功能异常疾患的早期诊断和干预治疗的研究”(课题2006BA105A07);国家自然科学基金面上项目(30872794)
线粒体复合物Ⅲ作为线粒体呼吸链组成部分,与其他复合物共同协作完成电子的传递和氧化磷酸化。复合物Ⅲ缺陷是一类少见的线粒体病。随着医学研究的进步,对复合物Ⅲ及其缺陷所导致疾病的认识逐渐深入,本文就近年关于复合物Ⅲ的结构、...
关键词:呼吸链酶复合物Ⅲ缺陷 疾病 线粒体疾病 临床 
以呼吸困难和低氧血症为早期表现的多发型线粒体功能紊乱综合征3型1例
《中华围产医学杂志》2023年第10期869-871,共3页全美盈 丁娟 张玉 李正红 
中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-A-226)。
本文报道1例新生儿期起病以呼吸困难和低氧血症为早期表现,经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的患儿。患儿生后出现呼吸困难,表现为鼻翼扇动,三凹征阳性,低氧血症。鼻导管吸氧治疗可改善以上表现,但有持续低流量氧需求;胸...
关键词:呼吸困难 低氧 线粒体疾病 脑白质病 IBA57基因 婴儿 新生 
DNA聚合酶γ基因突变研究进展被引量:6
《医学综述》2012年第3期344-347,共4页丁一宗 李稻 
DNA聚合酶γ(polγ)是已知DNA聚合酶中唯一位于线粒体并参与线粒体DNA复制与修复的酶。POLG的突变可导致其编码的polγ功能异常,从而使线粒体DNA的复制发生障碍,影响线粒体的功能,引起线粒体相关的疾病。目前已发现POLG1基因的致病性突...
关键词:DNA聚合酶γ POLG突变 线粒体疾病 
线粒体病——从病理生理到获得性缺陷》
《国外医学情报》2004年第7期46-47,共2页孟婵 
从1962年Luft首次描述病人体内的线粒体功能障碍到九十年代确定了与一系列临床疾病相关的线粒体多基因缺陷的40年来,线粒体疾病已随着研究的深入,在形态学、生物化学和遗传学等方面为人们所认识。本书通过最新的材料全面介绍了线粒体...
关键词:获得性 线粒体 病理生理 线粒体疾病 人体内 线粒体功能 细胞病变 多基因 形态学 
基因编辑在线粒体疾病中的应用被引量:3
《高等学校化学学报》2023年第3期70-80,共11页常丽颖 凌鑫宇 陈和祺 王雪 刘涛 
国家重点研发计划合成生物学专项(批准号:2021YFA0909900);国家基金委优秀青年基金(批准号:21922701);北京市杰出青年项目(批准号:JQ20034)资助.
线粒体作为细胞的能量工厂,在维持细胞能量代谢与人类生命活动中发挥着至关重要的作用.线粒体基因组的突变会导致一系列线粒体遗传代谢疾病的发生,严重威胁人类生命健康,发展靶向线粒体的基因编辑手段对于线粒体疾病的治疗具有重要意义...
关键词:线粒体疾病 线粒体异质性 基因编辑 
线粒体DNA表达与损伤修复被引量:6
《国外医学(遗传学分册)》2002年第4期196-198,共3页李伟文 
国家"973"重点基础研究 2 0 2课题
高等动物线粒体 DNA(m t DNA)分为编码区和非编码区。编码区共 37个基因 ;非编码区控制 m t DNA的复制和转录。m t DNA比核 DNA突变率高。m t DNA以 D-环形式进行复制 ,转录兼有细菌、噬菌体和真核基因转录的很多典型特征。线粒体蛋白...
关键词:线粒体 DNA表达 损伤修复 线粒体疾病 基因治疗 
Leber遗传性视神经萎缩基因突变比率实验研究
《中国实用眼科杂志》2010年第3期298-302,共5页王影 童绎 王剑勇 邵俊斌 张守康 张洪星 
国家中医药管理局基金项目(04-05LP50)
目的探讨LHON线粒体基因突变比率对疾病发生发展的影响。方法利用线粒体荧光比值与量化相关性建立线性关系,对6个G11778A突变位点的Leber病家系44例成员进行外周血突变与野生线粒体荧光比值的测定。并分析患者视力损害程度与线粒体突...
关键词:Leber遗传性视神经萎缩 线粒体疾病 病理机制 
神经系统线粒体被引量:13
《中华神经科杂志》2019年第4期327-333,共7页袁云 
线粒体病是一组由线粒体基因或核基因突变导致的代谢性疾病。随着线粒体医学的发展,线粒体病的临床谱系不断扩大,中国常见的线粒体病临床亚型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作、Leigh综合征、慢性进行性眼外肌瘫痪和Leber遗传...
关键词:线粒体 线粒体疾病 基因 线粒体 
利用辅助生殖技术阻断线粒体疾病发生与遗传的可行性探讨
《中国科学:生命科学》2024年第1期187-196,共10页罗世明 陈雷宁 欧湘红 孙青原 
国家自然科学基金(批准号:82071714)资助。
线粒体是细胞的能量工厂,线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变会影响线粒体功能的发挥,进而引发线粒体疾病.线粒体功能的异常不仅影响各组织器官功能的发挥,也是影响个体发育的重要因素,尤其是对一些不可再生的细胞和组织,这种影...
关键词:线粒体DNA 线粒体疾病 辅助生殖技术 线粒体置换技术 
线粒体电子传递系统的组装及其生物学意义被引量:3
《生命科学》2011年第11期1042-1051,共10页李红智 刘丹慧 吕建新 白益东 
国家自然科学基金项目(31070765,810004611)
电子传递链亦称呼吸链,由位于线粒体内膜的I、II、III、IV 4种复合物组成,负责电子传递和产生质子梯度。电子主要从复合物I进入电子传递链,经复合物III传递至复合物IV。电子传递系统的组装是一个十分复杂的过程,目前已知主要有约69个结...
关键词:电子传递链 组装 线粒体疾病 
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