无创产前检测(NIPT)联合孕中期血清学筛查在唐氏综合征筛查中的应用价 值研究  

作　　者：陈俭辉[1] 赵连芳 孟君[1] 李晓红 赵咏梅[1] 

机构地区：[1]遂宁市中心医院产前诊断中心医学遗传科,四川遂宁629000

出　　处：《现代消化及介入诊疗》2022年第S01期0499-0500,共2页Modern Interventional Diagnosis and Treatment in Gastroenterology

基　　金：遂宁市中心医院科研课题(2021y04)

摘　　要：探讨联合孕中期血清学筛查(STSS)和胎儿染色体非整倍体无创 DNA 产前检测(NIPT)进行唐氏综合征(DS) 筛查在遂宁地区的临床应用价值 . 方法:对 33365 名孕 15 ~ 22 + 6 周孕妇行三联 STSS 检查,若 STSS 结果为 DS 高风险(截断值 1/270),则建议行羊膜腔穿刺,同时告知 NIPT 的范围及局限性供其自愿选择。STSS 风 险值在 1/1000 ~ 1/270 之间(含 1/1000)的临界风险受检者建议进行 NIPT,同时告知羊水穿刺的范围及局限性供其自愿选择。孕中期联合筛查结果以 NIPT 为最终筛查结果;若受检者没有进行 NIPT,则以 STSS 为最终筛查结果。结果:三联 STSS 的检出率为 83.33%, 阳性预测值为 1.84%;NIPT 的检出率 100%,阳性预测值为 93.55%;联合筛查的 检出率为为 91.67%,阳性预测值为 5.83%。结论:联合筛查能够提高三联 STSS 的阳性预测值,降低三联 STSS 带来的产前诊断(羊水穿刺)压力,可以作为 DS 产前筛查的 参考方案。

关 键 词：孕中期 NIPT 血清学检测 唐氏综合征 

分 类 号：R[医药卫生]