经典型苯丙酮尿症的饮食治疗原则  

作　　者：余伍忠[1] 仇东辉[1] 

机构地区：[1]兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,830000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2003年第S2期12-13,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：高苯丙氨酸血症中最常见的是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)异常所引起的苯丙酮尿症(PKU),称为经典型PKU,患者约占高苯丙氨酸血症的98％。经典型PKU属常染色体隐性遗传病,其分子基础和生化特点是由于PAH基因突变,导致PAH活性降低或缺失,肝脏不能将苯丙氨酸(Phe)转变为酪氨酸,结果一方面造成Phe及其代谢产物在体内蓄积,另一方面出现正常产物的生成减少,从而产生一系列临床症状,如神经系统发育异常,不可逆的智能发育障碍,继发性的代谢紊乱及继发性癫痫等,严重者可危及生命。PKU在遗传上属于单基因遗传病,呈世界性分布,在人群中的发生率随地区、种族而异,如日本1:70000、美国1:12000～1:18000。

关 键 词：经典型苯丙酮尿症 饮食治疗 血P 高苯丙氨酸血症 康复训练 天然蛋白质 母乳 唯民 单基因遗传病 常染色体隐性遗传病 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]