经典型苯丙酮尿症

作品数：28被引量：121H指数：7
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：高伟华周永安张全斌黄尚志刘建平更多>>
相关机构：太原市中心医院山西医科大学山西省妇幼保健院中国医学科学院基础医学研究所更多>>
相关期刊：《临床误诊误治》《现代妇产科进展》《郑州大学学报（医学版）》《中国优生与遗传杂志》更多>>
相关基金：山西省科技攻关计划项目山西省卫生厅科研基金兰州市科技发展计划项目国家科技支撑计划更多>>
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青海省经典型苯丙酮尿症患儿治疗依从性影响因素分析
《妇儿健康导刊》2023年第24期47-49,共3页徐发亮 赵成茂 靳晓晖 许静 简亚娟 
目的分析青海省经典型苯丙酮尿症(PKU)患儿治疗依从性影响因素。方法选取2011年1月至2021年12月于青海省新生儿疾病筛查中心确诊的101例PKU患儿,采用单因素分析及logistic回归分析治疗依从性影响因素。结果单因素分析显示,两组监护人、...
关键词：经典型苯丙酮尿症 治疗依从性 影响因素 
经典型苯丙酮尿症患者的致病基因突变分析被引量：4
《国际医药卫生导报》2018年第10期1502-1504,共3页植瑞东 何夏怡 赵思婷 吴文奇 宁红珠 
目的 分析经典型苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶致病基因的突变类型,为本病患者的基因诊断和产前诊断提供科学的理论依据.方法 随机收集36例确诊为经典型苯丙酮尿症的患者为实验组,36名无血缘关系的正常成员为对照组,应用PCR直接测序...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 致病基因 分析 
经典型苯丙酮尿症家系苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及产前基因诊断被引量：2
《中国妇幼保健》2017年第17期4196-4199,共4页陆清 刘艳秋 王枫 谢康 夏秋平 杨必成 
江西省重点研发计划项目(20161BBG70138)
目的为经典型苯丙酮尿症(PKU)家系提供产前基因诊断。方法选取2008-2015年新生儿筛查中心确诊,并随访的经典型PKU家系中的4例,采用Sanger测序法对经典型PKU家系先证者的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子及其侧翼序列进行突变分析,寻找致...
关键词：苯丙酮尿症 基因突变 短串联重复序列 连锁分析 产前诊断 
新疆地区经典型苯丙酮尿症患儿治疗依从性影响因素分析被引量：18
《中国儿童保健杂志》2016年第2期213-216,共4页刘翛然 陈曦 夏燕 韩宁宁 刘志娟 湃孜莱提.哈斯木 段玲 
新疆医科大学第一附属医院自然科学基金青年项目(2013ZRQN05)
目的探讨新疆地区经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）患儿的治疗现状,分析影响新疆地区经典型PKU患儿治疗依从性的因素。方法选取2011年1月-2015年1月在新疆医科大学第一附属医院新生儿疾病筛查中心筛查确诊及临床延迟发现的PKU患...
关键词：新疆地区 经典型苯丙酮尿症 治疗依从性 影响因素 
一个回汉通婚经典型苯丙酮尿症家系产前基因诊断
《中华实用诊断与治疗杂志》2015年第11期1084-1087,共4页刘翛然 周璨林 夏燕 韩宁宁 刘志娟 韩锐 段玲 
新疆医科大学第一附属医院科研基金青年项目(2013ZRQN05)
目的对1个回汉通婚的经典型苯丙酮尿症家系第2胎胎儿进行产前DNA突变分析。方法采集家系成员外周血标本和受检孕妇羊水标本,常规提取基因组DNA,采用Sanger测序检测PAH基因突变情况,采用二代测序法检测Sanger测序未检测到的基因突变,采...
关键词：经典型苯丙酮尿症 基因 产前诊断 
经典型苯丙酮尿症家系基因突变分析及产前诊断被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2014年第6期686-692,共7页闫有圣 郝胜菊 姚凤霞 孙庆梅 郑雷 张庆华 张钏 杨涛 黄尚志 
兰州市科技计划项目（2009-1-60）;国家“十二五”科技支撑计划（2013BAll2801-1）
目的分析经典型苯丙酮尿症家系基因突变，并联合短串联重复序列（short tandem repeats，STR）连锁分析对经典型PKU家系进行产前基因诊断。方法采用分层测序的方法，对44个经典型苯丙酮尿症家系先证者进行外显子测序分析，并在其父母中...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 产前诊断 短串联重复序列 连锁分析 
应用高分辨熔解曲线技术检测经典型苯丙酮尿症患者PAH基因第7外显子基因突变
《中华医学遗传学杂志》2012年第6期683-685,共3页周永安 高伟华 杨建平 张全斌 张改秀 刘建萍 马云霞 张晓刚 郁梁 
基金项目：山西省科技攻关项目（20080311065）;山西省卫生厅科技攻关项目（200705）
目的建立操作简便、快速，使用成本低，结果准确的鉴定PAH基因第7外显子c．728G〉A突变热点的基因诊断方法。方法应用高分辨熔解曲线（high resolution melting，HRM）技术，对山西省临床确诊的88例经典型苯丙酮尿症患儿第7外显子c．728...
关键词：苯丙酮尿症 PAH基因 高分辨熔解曲线技术 突变热点 基因诊断 
应用等位基因特异性扩增检测经典型苯丙酮尿症PAH基因第6外显子基因突变
《中国优生与遗传杂志》2011年第10期28-29,6,共3页周永安 高伟华 李素云 张全斌 刘建平 杨建萍 张改秀 马云霞 张晓刚 郁梁 
山西省科技攻关项目(20080311065);山西省卫生厅资助项目(No.200705)
目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定PAH基因第6外显子c.611A>G突变热点的基因诊断方法。方法针对突变频率较高的PAH基因第6外显子的突变热点c.611A>G,设计等位基因特异性扩增(amplification refractory mutationsystem,ARMS)的特异引物,...
关键词：苯丙酮尿症 第6外显子 等位基因特异性扩增(ARMS) 突变热点 基因诊断 
STR结合基因序列分析用于经典型苯丙酮尿症的产前基因诊断被引量：4
《现代妇产科进展》2011年第10期773-776,共4页张菁菁 孙云 蒋涛 许争峰 
目的:应用苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析结合基因序列分析对经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)进行产前基因诊断。方法:提取3个家系中苯丙酮尿症患儿及...
关键词：苯丙酮尿症 经典型 产前 基因诊断 
山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变研究被引量：19
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期393-396,共4页高伟华 张全斌 刘建平 杨建萍 张改秀 马云霞 张晓刚 郁梁 周永安 
山西省科技攻关项目（20080311065）;山西省卫生厅资助项目（200705）
目的探讨山西省经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因第3、6、7、11和12外显子的突变特征。方法通过测序及序列比对的方法对山西省59例经典型PKU患者和100名正常儿童PAH...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 
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