张晓刚

作品数：10被引量：63H指数：5
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供职机构：山西省妇幼保健院更多>>
发文主题：苯丙酮尿症新生儿筛查经典型苯丙酮尿症新生儿疾病筛查苯丙氨酸羟化酶更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《中国医师杂志》《中国优生与遗传杂志》《中国药物与临床》更多>>
所获基金：山西省科技攻关计划项目山西省卫生厅科研基金山西省卫生厅科技攻关计划项目更多>>
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81138例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果回顾性分析被引量：20
《中国医师杂志》2019年第7期1081-1082,共2页张晓刚 杨建平 阎亚琼 穆文娟 余洁 郁梁 梁琦 
目的对用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的发病率作一回顾性分析,并初步探讨筛查可行性。方法用串联质谱技术检测2016年6月至2018年1月山西部分地区81 138例新生儿滤纸干血片上的11种氨基酸、游离肉碱和30种酰基肉碱,对新生儿进行氨...
关键词：代谢缺陷 先天性 新生儿筛查 串联质谱法 
新生儿疾病筛查可疑阳性未召回调查分析被引量：6
《中国药物与临床》2019年第4期562-564,共3页张红梅 阎亚琼 余洁 贺玲玲 张晓刚 
山西省儿童医院科研课题(201603)
新生儿疾病筛查是在新生儿时期对某些先天性缺陷性疾病进行筛查,通过快捷、简便、敏感的方法快速找出可疑病例,再加以进一步复查、确诊、治疗.遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)又被称为先天代谢缺陷,属于临床疑难杂症...
关键词：新生儿疾病筛查 可疑阳性 召回 甲状腺功能减退症 山西省妇幼保健院 遗传代谢性疾病 先天性缺陷 人口出生质量 
新生儿疾病筛查实验室10年室间质评结果回顾被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2016年第4期103-103,110,共2页张晓刚 杨建平 郁梁 梁琦 
目的分析促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)的室间质量评价结果,了解这两个项目的质控质量。方法对2005年—2014年10年我中心共30批次150份样本的TSH、Phe室间质评的反馈结果进行分析。结果 150份质评样本中,定量结果评价:143份TSH测定值...
关键词：新生儿疾病筛查 促甲状腺素 苯丙氨酸 室间质量评价 
山西省新生儿苯丙酮尿症筛查苯丙氨酸切值初探被引量：8
《中国优生与遗传杂志》2015年第2期76-76,122,共2页张晓刚 杨建平 郁梁 杨宝珺 张红梅 余洁 
目的建立山西省妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心实验室苯丙酮尿症筛查苯丙氨酸切值。方法新生儿出生72h后,采足跟血,制成滤纸干血片,采用荧光分析法测定血片中苯丙氨酸浓度,进行分析统计。结果共检测100 000例,确定山西省新生儿苯...
关键词：苯丙酮尿症 切值 新生儿筛查 荧光分析法 
2008年～2012年山西省新生儿疾病筛查结果分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2014年第2期85-86,共2页郁梁 杨建平 刘建萍 张晓刚 张红梅 杨宝珺 余洁 
目的分析总结山西省2008年—2012年新生儿甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查率、发病率和治疗情况,对筛查中存在的问题提出相应的对策,促进山西省新生儿疾病筛查工作更好的开展,提高筛查率。方法依据《新生儿疾病筛查技术规...
关键词：新生儿疾病筛查 筛查率 发病率 分析 
山西地区新生儿先天性甲低筛查中促甲状腺素切值的初探被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2014年第1期67-67,69,共2页张晓刚 杨建平 刘建萍 郁梁 杨宝珺 张红梅 余洁 
目的建立山西省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺素的切值。方法采取出生72h后足跟血,滴在规定滤纸片上,采用酶免疫荧光分析法测定血中TSH浓度。结果测定新生儿足跟血70 210例,确定山西省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查...
关键词：先天性甲状腺功能减低症 促甲状腺素 切值 新生儿筛查 
应用高分辨熔解曲线技术检测经典型苯丙酮尿症患者PAH基因第7外显子基因突变
《中华医学遗传学杂志》2012年第6期683-685,共3页周永安 高伟华 杨建平 张全斌 张改秀 刘建萍 马云霞 张晓刚 郁梁 
基金项目：山西省科技攻关项目（20080311065）;山西省卫生厅科技攻关项目（200705）
目的建立操作简便、快速，使用成本低，结果准确的鉴定PAH基因第7外显子c．728G〉A突变热点的基因诊断方法。方法应用高分辨熔解曲线（high resolution melting，HRM）技术，对山西省临床确诊的88例经典型苯丙酮尿症患儿第7外显子c．728...
关键词：苯丙酮尿症 PAH基因 高分辨熔解曲线技术 突变热点 基因诊断 
应用等位基因特异性扩增检测经典型苯丙酮尿症PAH基因第6外显子基因突变
《中国优生与遗传杂志》2011年第10期28-29,6,共3页周永安 高伟华 李素云 张全斌 刘建平 杨建萍 张改秀 马云霞 张晓刚 郁梁 
山西省科技攻关项目(20080311065);山西省卫生厅资助项目(No.200705)
目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定PAH基因第6外显子c.611A>G突变热点的基因诊断方法。方法针对突变频率较高的PAH基因第6外显子的突变热点c.611A>G,设计等位基因特异性扩增(amplification refractory mutationsystem,ARMS)的特异引物,...
关键词：苯丙酮尿症 第6外显子 等位基因特异性扩增(ARMS) 突变热点 基因诊断 
山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变研究被引量：19
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期393-396,共4页高伟华 张全斌 刘建平 杨建萍 张改秀 马云霞 张晓刚 郁梁 周永安 
山西省科技攻关项目（20080311065）;山西省卫生厅资助项目（200705）
目的探讨山西省经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因第3、6、7、11和12外显子的突变特征。方法通过测序及序列比对的方法对山西省59例经典型PKU患者和100名正常儿童PAH...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 
苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶exon6基因、exon7基因突变的研究被引量：5
《中华临床医师杂志（电子版）》2011年第1期221-224,共4页周永安 李素云 张改秀 张全斌 刘建平 杨建萍 王钰 马云霞 张晓刚 郁梁 
山西省科技攻关项目(20080311065);山西省卫生厅资助项目(200705)
目的探讨山西省苯丙酮尿症(PKU)患儿的苯丙氨酸羟化酶(PAH)exon6基因、exon7基因的突变特征。方法通过测序及序列比对的方法对56例PKU患儿和112例健康儿童的336个PAHexon6基因、exon7基因进行序列分析,以确定其突变位点、性质和频率。...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 序列分析 外显子 
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