小儿肝豆状核变性8例临床分析  

作　　者：林丽芬[1] 卞泳良 

机构地区：[1]江苏省南通医学院附属医院儿科,226001

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1993年第4期98-99,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HD)为一种因铜代谢障碍所致的遗传病。小儿HD患者临床表现不典型常易误诊或漏诊延误治疗。现将我院近6年住院的8例小儿HD分析报告如下。 临床资料 1.一般资料:8例中男6例、女2例,6岁1例,～9岁2例、～12岁2例,12岁以上3例,均来自农村。

关 键 词：肝豆状核变性 铜代谢障碍 临床分析 青霉胺 角膜色素环 临床资料 尿铜排泄 分析报告 语言不清 中男 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]