先天性成骨不全2例报道  

作　　者：王美力[1] 潘星灿[2] 郁冰 

机构地区：[1]鞍山市鞍钢立山医院,114002 [2]鞍山市中心医院儿科 [3]鞍山市计划生育服务中心遗传室

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1993年第4期116-142,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：病例报告 例1:患儿女,45天,因四肢短小,弯曲、畸形来诊。查体:头围32cm;胸围28cm,上肢10cm,下肢12cm,身长35cm,坐高30cm,四肢短小屈曲畸形,上臂、前臂、大腿、小腿均有骨折后畸形愈合所致的弯曲,及由此导致的肢体短小,四肢肌肉及皮下组织,由于与骨干长度不相称而臃肿堆积呈赘瘤状。(见封四图③)

关 键 词：成骨不全 畸形愈合 屈曲畸形 头围 坐高 病例报告 蓝色巩膜 宫内骨折 骨痂形成 发育不良 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]