中国人群D4S10区DNA多态性研究及其在Huntington舞蹈病遗传咨询中的意义  

作　　者：左伋[1] 彭玉娥[1] 李采娟[1] 夏蓓莉[1] 陈秀珍[1] 刘道宽 徐玉祥[3] 

机构地区：[1]上海医科大学医学遗传学研究室,200032 [2]上海医科大学神经精神学研究所 [3]潍坊医学院附院神经科

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1992年第2期1-3,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：国家自然科学基金资助课题;编号:3880505

摘　　要：本文应用pTV20探针研究了人类基因组D_4S10区的DNA片段长度多态性在中国人群中的分布及其在Huntington舞蹈病(HC)遗传咨询中的意义。结果表明:在中国人群中存在着2.3kb(a)和3.5K(b)两个DNA多志性片段,其中a占36.54％,b占63.46％;a/a型个体占11.54％、b/b型个体占38.46％,a/b杂合子占50％。两个HC家系的分析结果表明,该DNA多志性标记与HC基因呈连锁状态,在某些家系中可进行HC的症状前诊断。

关 键 词：pTV20探针 D4S10 DNA多态性 HUNTINGTON舞蹈病 连锁分析遗传咨询 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]