遗传性家族性多发性骨软骨瘤一家系报告  

作　　者：郭玉章[1] 宋景文[2] 黄丁龙[3] 

机构地区：[1]福建省泉州市儿童医院,362000 [2]福建省泉州市第一医院小儿科 [3]福建省泉州市第一医院放射科

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1992年第2期110-111,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：多发性骨软骨瘤与遗传有关,常有家族史。我院小儿科于1986年10月份收治一例,经家系调查,在一家三代共十四人中有五人罹患本病。现将这一家系报告如下。 病例报告与家系分析 Ⅲ₄先证者翁某,男性,13岁,学生,患儿于5岁时曾发现右侧尺骨挠骨远端有无痛性结节硬块,于十岁时双侧胫腓骨远端外侧,左肩胛骨有同样的结节硬块。局部不伴红肿热痛等,活动如常。近二年发现左肩部硬节生长迅速,以致左肩明显突出变形而来就诊。

关 键 词：多发性骨软骨瘤 家系报告 胫腓骨远端 左肩部 痛性结节 先证者 尺挠骨 家系分析 家系调查 近端 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]