9号染色体臂间倒位的遗传效应分析  

Analysis of genetic effects for pericentric inversions of chromosome 9

作　　者：高雪峰[1] 陈咏健[1] 杨丽萍[1] 

机构地区：[1]北京大学第三医院妇产科细胞遗传室,100083

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2004年第5期66-68,109,共4页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的　探讨 9号染色体臂间倒位的常见区带及其所产生的遗传效应。方法　应用统计学方法对国内中文杂志从 1994年以来报道的 342例 9号染色体臂间倒位进行分析。结果　 117例 (34.2 % )为次缢痕区 (p11q12 )的倒位 ,96例(2 8.1% )倒位区带为 p11q13,由此可见 ,inv(9)主要发生于次缢痕区 ,而且大部分病例都有不同的临床病理表现。结论　从目前的研究资料分析 ,许多研究者倾向于inv(9) (qh)并非仅是一种多态性 ,它可能在一定的诱因存在下会对减数分裂时同源染色体的分离产生一定的影响。Objective: This paper is to investigate the genetic effects for pericentric inversions of chromosome 9 [inv(9)] in human. Methods: We reviewed 342 cases of inv(9) reported in China since 1994 and analyzed the results with statistic methods. Results: It shows that there are 117 (34.2%) cases of inv(9) (p11q12) and 96 (28.1%) ones of inv(9) (p11q13). Therefore, constitutional pericentric inversion of chromosome 9 is common in human. Furthermore, all the cases have different clinic symptoms. Conclusions: constitutional pericentric inversion of chromosome 9 probably has some genetic effects.

关 键 词：9号染色体臂间倒位 INV(9) 常见 诱因 临床病理 多态性 病例 区带 研究者 研究资料 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]