INV(9)

作品数：56被引量：127H指数：5
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男性9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)与精液质量的关系分析
《检验医学与临床》2022年第16期2169-2172,共4页王芬芬 赵丽娟 刘雯 史露露 解磊 杨斯桀 李嘉冬 王鑫 高选 
山东省医药卫生科技发展计划项目(2017WS107)。
目的探讨9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)与精液质量的关系。方法选取2018年1月至2019年12月于该院就诊的151例9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)男性患者作为病例组,选取同期就诊的201例染色体核型正常的男性作为对照组。通过计算机辅...
关键词：9号染色体 臂间倒位 精液质量 精子存活率 
BCR-ABL1p210阳性伴inv(9)的急性T淋巴细胞白血病1例并文献复习
《中国临床研究》2022年第4期539-542,共4页邓仕姚 李晓明 钱怡 
目的总结1例BCR-ABL1p210阳性伴9号染色体臂间倒位[inv(9)]的急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的临床及细胞遗传学特征。方法对2020年3月收治的1例成人T-ALL患者进行染色体核型分析,流式细胞学检测免疫表型,进行融合基因RT-PCR扩增。结果患...
关键词：T淋巴细胞 白血病 核型分析 9号染色体臂间倒位 BCR-ABL1p210 融合基因 
1例inv(9)(p12q13),der(12)del(12)(p13.3)dup(12)(p13.3p11.1)伴胎儿多发畸形的遗传学分析
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第4期59-62,共4页钟银环 黄伟伟 陈汉彪 许芳梅 郭莉 
目的对1例超声发现第三脑室后方无回声声像、心脏增大的胎儿进行临床、细胞遗传学与分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因。方法对胎儿进行影像学检查,抽取胎儿的脐带血细胞进行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(sing...
关键词：12p三体综合征 心脏异常 多小脑回畸形 遗传学分析 
特殊表现45,XO,inv(9)患者助孕失败1例及文献复习被引量：1
《生殖医学杂志》2020年第6期811-813,共3页李晓芳 师娟子 李娜 柏海燕 
中华医学会临床医学科研专项-生殖医学青年医师研究与发展项目(18010340763)。
Turner综合征(Turner’s syndrome,TS)患者典型的临床表现为原发性闭经、卵巢功能衰竭等。既往有报道指出有少部分TS患者可以自然妊娠,但多为45,XO低比例嵌合型。本例患者45,XO嵌合比例为98%,但其临床表型以及卵巢功能检测均未见异常,接...
关键词：TURNER综合征 9号染色体臂间倒位 嵌合型 表型 
海南地区inv(9)伴多次流产的2家系研究
《中国优生与遗传杂志》2019年第6期702-703,共2页陈运春 许玉妮 曹晓强 郑春娇 林丽英 朱中元 胡建东 
目的对2例多次流产患者行细胞遗传学分析并进一步分析探讨。方法取患者肝素钠抗凝血约1.5ml行外周血细胞培养染色体分析,北昂染色体核型分析系统采图分析3-5个核型,视情况加做C显带分析。结果在1420例遗传咨询者中检出2例inv(9)(p12q13...
关键词：9号染色体倒位 多次流产 家系 
46，XX，inv（9）（q12q21．2）伴新生儿窒息一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期55-55,共1页陈璐 金一帮 施建有 童郁 蔡晓晓 杨君瑞 
患儿1天，因“早产，新生儿窒息”入院。患儿系第3胎，孕36”周因母体“妊娠期糖尿病合并甲状腺功能减低”经剖宫产术娩出，出生体重3050g，身长46cm，出生时无呼吸，心率慢，全身皮肤青紫。无肌张力，立即给予“气管内吸痰，面罩加压...
关键词：新生儿窒息 APGAR评分 甲状腺功能减低 妊娠期糖尿病 面罩加压给氧 气管内吸痰 剖宫产术 出生体重 
inv(9)血液病患者造血干细胞移植后骨髓造血恢复特征研究
《国际检验医学杂志》2017年第22期3128-3130,3133,共4页张慧 顾国浩 吴丽丽 潘金兰 
目的探讨9号染色体倒位[inv(9)]患者在接受造血干细胞移植后中性粒细胞计数(ANC)和血小板计数(PLT)等骨髓造血恢复特征。方法选取2010年1月至2015年10月本院确诊的39 589例血液病患者作为研究对象,采用R显带技术、聚合酶链反应(PCR)技...
关键词：9号染色体倒位 血液系统疾病 融合基因 造血干细胞移植 
女方染色体多态对体外受精-胚胎移植妊娠结局的影响被引量：2
《中华生殖与避孕杂志》2017年第8期638-642,共5页李赛姣 周丹妮 明蕾 肖卓妮 杨菁 孙丽萍 
中央高校青年教师资助项目(2042016kf0086);默克雪兰诺生殖医学基金(Merck Serono_CREATE-2016141);国家自然科学基金资助项目(81701412)~~
目的探讨女方染色体多态性对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局的影响。方法回顾性比较IVF-ET助孕治疗的女方染色体多态(65对,女方多胎组)和正常对照夫妇(160对,正常对照组)的妊娠结局。结果女方多态组与正常对照组患者双原核(2PN)受精率...
关键词：女方染色体多态性 体外受精-胚胎移植(IVF-ET) 妊娠结局 1qh+ 9qh+ 16qh+ 9号染色体臂间倒位[inv(9)] 
应用MLPA技术对inv(9)(p11q13)携带者流产物的分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2017年第7期14-17,共4页张宏展 林奇 朱元昌 沈树秋 邹淑玲 朱文洁 
目的应用MLPA技术对9号染色体臂间倒位携带者的流产物进行分析,探索流产物是否存在9号染色体长短臂末端部分单体和三体。方法回顾性分析应用MLPA技术对26例患者ART治疗后的流产物进行遗传物质的MLPA分析。结果在26例的流产物中有10例正...
关键词：inv(9)(p11q13) MLPA 流产物 9号染色体长短臂末端部分单体和三体 
117例9号染色体倒位患者外周血染色体核型分析被引量：14
《中国妇幼保健》2017年第8期1728-1730,共3页郭东花 任晨春 梁玥宏 王文靖 张海霞 杨微微 
目的探讨9号染色体倒位[inv(9)]的临床效应。方法选取2010年10月-2016年4月,在天津市中心妇产科医院就诊原因为不孕不育、男性少弱精症、胎儿畸形或有畸形史、早产、滞留流产、自然流产和女性原发或继发闭经等的16 927例患者为研究对象...
关键词：核型分析 INV(9) 临床遗传咨询 
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