肾上腺脑白质营养不良的早期诊断与鉴别(附16例临床分析)  

作　　者：唐显毕[1] 耿德勤[1] 杨巧云[1] 董瑞国[1] 樊红彬[1] 

机构地区：[1]徐州医学院附属医院神经内科,221002

出　　处：《神经疾病与精神卫生》2004年第4期282-284,共3页Journal of Neuroscience and Mental Health

摘　　要：目的　对肾上腺脑白质营养不良 (ALD)进行探讨 ,以提高对本病的认识。方法　对 16例ALD病人的临床表现、神经影像学和实验室检查等结果进行临床分析。结果　所有病人 1～ 17岁起病 ,平均发病年龄 6 .4岁。部分病人有家族史。表现为进行性听力、视力和智力减退、精神运动障碍、抽搐及皮肤变黑。尿 17-羟类固醇及 17-酮类固醇减低 ,血长链脂肪酸升高。脑脊液蛋白轻度增高。脑电图异常。CT或MRI提示双侧大脑半球顶、枕、颞叶白质对称性脱髓鞘改变。结论　ALD是一种X -连锁隐性遗传性疾病 ,对儿童期起病有进行性精神运动障碍、抽搐、视力障碍、听力障碍、智力减退和肾上腺皮质功能低下表现之一的患儿 ,应及早做CT或MRI和肾上腺皮质功能检查。

关 键 词：肾上腺脑白质营养不良 CT检查 MRI检查 肾上腺皮质功能 儿童 遗传疾病 

分 类 号：R742.89[医药卫生—神经病学与精神病学]