应用分离的人X染色体探针对一例无脉络膜症家系的基因检测  

作　　者：严明[1] 单祥年[1] 鲁晓瑄[1] 倪黎 陈金东[1] 王世浚[1] 王光璐[2] 高永庆[2] 张华[2] 

机构地区：[1]南京铁道医学院生物教研室,南京210009 [2]北京市眼科研究所,北京100730

出　　处：《科学通报》1993年第6期558-560,共3页Chinese Science Bulletin

基　　金：国家自然科学基金

摘　　要：无脉络膜症是一种罕见的X连锁隐性遗传病。通常表现为进行性夜盲,视野收缩,40-50岁全盲。女性携带者一般无明显症状,但眼底镜可检出眼底的椒盐状或斑驳状病变。目前该病的生化基础和分子机制尚不完全被人们了解,逆向遗传学将为我们找到打开迷宫大门的钥匙。1985年Nussbaum首次将TCD基因定位于X_(q1.3-

关 键 词：无脉络膜症 基因 X染色体 探针 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]