遗传性高铁血红蛋白血症的分子基础  

作　　者：朱忠勇[1] 王瑶[1] 黄长晖[2] 吴玉水[1] 兰风华[1] 唐玉钗[1] 何菊英[1] 谢毅[3] 俞秀玲[4] 

机构地区：[1]福州总医院 [2]第二军医大学基础部 [3]复旦大学遗传所 [4]福建医科大学检验系

出　　处：《福州总医院学报》1998年第1期4-6,共3页Journal of Fuzhou General Hospital

基　　金：总后"八五"重点课题基金资助。

摘　　要：正常血红蛋白(Hb)在携带O2的过程中，其亚铁离子可被O2缓慢氧化；血红细胞的一些代谢产物(如G2O2)，对Hb也有氧化作用。因此，在正常人红细胞内不断有少量高铁(三价铁)血红蛋白(methemoglobin,MetHb)形成。但MeHb并不在红细胞内累积，因为红细胞内还存在一个强大的MetHb还原系统，不断将生成的MetHb还原为正常亚铁血红蛋白。

关 键 词：遗传性高铁血红蛋白血症 分子基础 NADH-细胞色素b5 基因突变 

分 类 号：R552[医药卫生—血液循环系统疾病]