近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查  

作　　者：舒安利[1] 聂玉正[2] 

机构地区：[1]怀化医专基础医学部，湖南怀化418000 [2]怀化医专附属医院

出　　处：《怀化医专学报》2004年第2期23-25,共3页

摘　　要：耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷，在已发现的遗传性耳聋中，有70％属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上，目前已经确定了近80个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点，其中23个基因已经被成功克隆。本文报道一遗传性非综合征型耳聋家系。该家系中存在2代近亲结婚，共2代13人出现聋哑症状。经遗传分析，该家系的遗传方式与常染色体显性或隐性遗传均不符合，提示此家系中的非综合征型遗传性耳聋可能为线粒体突变所致。

关 键 词：非综合征型耳聋 近亲婚配 线粒体突变 

分 类 号：R764.431[医药卫生—耳鼻咽喉科]