原发性震颤parkin基因缺失突变的初步研究  

作　　者：柳四新 唐北沙[2] 张智博 欧阳俊 

机构地区：[1]长沙市第一医院神经内科,410005 [2]中南大学湘雅医院神经内科

出　　处：《临床神经病学杂志》2005年第1期59-60,共2页Journal of Clinical Neurology

基　　金：湖南省科委课题基金(No1013 1)

摘　　要：目的　探讨原发性震颤(ET)患者parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临 床特点的关系。方法　采集56例发病年龄<50岁的ET患者外周血液,提取基因组DNA,通过聚合酶链反应 (PCR)扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定是否有parkin基因第3～7外显子缺失突变,并结合ET患者临床资料进行 分析。结果　本组ET患者临床表现为单一症状的姿势性震颤,但均未发现parkin基因第3～7外显子缺失。 结论　ET的发生及姿势性震颤可能与parkin基因第3～7外显子缺失突变无关。

关 键 词：原发性震颤 PARKIN基因 突变分析 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]