PARKIN基因

作品数:93被引量:114H指数:6
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凡纳对虾parkin共调基因和parkin在抗白斑综合征病毒中的表达分析和SNP开发
《渔业科学进展》2025年第1期194-209,共16页薛倩 李旭鹏 李洋 栾生 罗坤 孔杰 邢群 孟宪红 
国家重点研发计划(2022YFF1000304);国家自然科学基金(32172960);财政部和农业农村部:国家现代农业产业技术体系(CARS-48);中国水产科学研究院科技创新团队项目(2020TD26);湛江市海洋装备与海洋生物揭榜挂帅制人才团队项目(2021E05032)共同资助。
本实验室前期研究中基于全基因组关联分析(GWAS)方法筛选到抗白斑综合征病毒(WSSV)候选基因:parkin共调基因(PACRG)。PACRG与帕金森病相关基因parkin共用一个双向启动子,二者共同参与细胞自噬过程,从而在细胞保护方面发挥作用。本研究...
关键词:凡纳对虾 白斑综合征病毒(WSSV) parkin共调基因(PACRG) PARKIN基因 SNP 
1例Parkin基因突变早发型帕金森病^(123)I-MIBG SPECT/CT表现
《中国介入影像与治疗学》2024年第8期462-462,共1页薛腾 王超然 脱厚珍 杨吉刚 
患者女,39岁,右下肢运动障碍10年,手抖3年、逐渐加重伴日常活动部分受限1年,外院疑诊“帕金森综合征”;既往健康,否认家族病史。查体:双上肢及右下肢静止性震颤,四肢肌力5级,无明显运动迟缓、小碎步及手足徐动或舞蹈样动作等姿态异常。...
关键词:帕金森病 突变 间碘苄胍 体层摄影术 发射型计算机 单光子 
Parkin基因复合杂合突变的早发型帕金森病的临床特点(附1例报告)
《临床神经病学杂志》2021年第4期260-263,共4页李静怡 杨清梅 高红铃 薛峥 闵喆 
国家自然科学基金(81771376,8190052652,91849121)。
目的探讨Parkin基因复合杂合突变的早发型帕金森病的临床特点。方法回顾性分析1例Parkin基因复合杂合突变早发型帕金森病患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者为47岁女性,24年前开始出现运动迟缓、四肢僵硬、震颤。全外显子组基因...
关键词:帕金森病 PARKIN基因 复合杂合突变 
中年女性肢体乏力并动作不灵活晨轻暮重4年——Parkin基因突变青年型帕金森病被引量:1
《中国神经精神疾病杂志》2020年第4期252-254,共3页冼文彪 陶玉倩 裴中 陈玲 
华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际合作基地(编号:2015B050501003);广东省神经系统重大疾病诊治工程技术研究中心、广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台、广东省神经系统疾病临床医学研究中心资助。
1临床资料患者女,42岁,家庭主妇。因“肢体乏力并动作不灵活晨轻暮重4年”于2017年3月30日入院。患者4年前开始出现左下肢乏力感,行走时拖步,症状晨轻暮重,劳累后加重,休息后好转,伴后颈部乏力,容易头部下垂,曾疑诊“重症肌无力”,检查...
关键词:非近亲结婚 晨轻暮重 嗅觉减退 重症肌无力 左旋多巴 婚育史 苄丝肼 肢体乏力 
存在LRRK2和Parkin基因罕见位点突变的早发性帕金森病一例被引量:3
《中国现代神经疾病杂志》2019年第7期531-533,共3页段春霞 黄卫 王子裕 
患者女性,32岁。因右下肢不自主运动1年余、渐进性加重1个月,于2018年3月26日入院。患者1年前无明显诱因出现右下肢震颤,尤以情绪激动时明显;6个月前出现左下肢运动受限,表现为左下肢拖曳步态,以快走、转弯、遇障碍物、人多等情况下运...
关键词:帕金森病 富含亮氨酸重复丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶2 帕金森病相关蛋白质类 基因 突变 病例报告 
一例青少年型帕金森病患者Parkin基因的突变鉴定被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期344-347,共4页王莉 娄桂予 卞莎莎 秦利涛 杨科 张冰 廖世秀 
国家自然科学基金(81170581);河南省医学科技项目(87).
目的对一例疑为青少年型帕金森病(Juvenile Parkinsonism,JP)的患者进行临床及遗传学分析。方法对患者进行临床检查,提取患者及其父母的基因组DNA,采用外显子目标区域捕获技术对患者进行基因突变分析,并对可疑突变进行Sanger测序验证及...
关键词:青少年型帕金森病 二代测序 PARKIN基因 
Pink1/Parkin介导线粒体融合发生线粒体自噬的研究进展被引量:6
《解剖学杂志》2019年第1期77-80,共4页黄健 林冬静 田洪艳 孙蓓蕾 赵有为 李帅 
吉林省"大学生创新创业训练计划"项目(4040);吉林医药学院大学生创新创业训练计划项目(201739);吉林省教育厅"十三五"科学技术项目(JJKH20180831KJ)
肿瘤、心血管系统和神经退行性疾病严重危害人类的健康,线粒体自噬在上述疾病的发生发展中发挥着重要作用,但其分子机制依然不明。在帕金森病患者的黑质中,PTENinduce putative kinase 1(Pink1)和Parkin基因经常发生突变或者缺失,对神...
关键词:线粒体自噬 线粒体融合 PARKIN基因 神经退行性疾病 苏氨酸蛋白激酶 PINK1 泛素连接酶 介导 
Parkin基因与恶性肿瘤的相关性研究进展被引量:1
《实用医院临床杂志》2018年第1期211-213,共3页孙羽 彭星辰 
Parkin基因是在对常染色体隐性遗传的青少年型帕金森病(autosomal recessive juvenile parkinson,AR-JP)的研究过程中发现的。随后各国学者开始对该基因展开了大量的研究,发现Parkin基因功能广泛,尤其是近几年的研究发现Parkin基因参与...
关键词:PARKIN 线粒体自噬 肿瘤 抑癌基因 
Parkin基因过表达质粒和细胞模型的构建被引量:1
《现代生物医学进展》2018年第3期407-412,406,共7页马浩洁 冯琬迪 盖聪 强天遥 张淑静 胡京红 高誉珊 毛颖秋 郭振宇 孙红梅 
国家自然科学基金项目(81573773);北京中医药大学自主课题(2015-JYB-JSMS017)
目的:构建Parkin基因过表达质粒并转染SH-SY5Y细胞,为进一步研究帕金森病的发病机制及中药的作用环节奠定基础。方法:首先构建Parkin基因过表达质粒,采用脂质体转导技术,将Parkin过表达质粒应用Lipo3000转染SH-SY5Y细胞。荧光显微镜观...
关键词:帕金森病 PARKIN SH-SY5Y细胞 质粒 转染 
Parkin基因对大鼠肝脏缺血再灌注损伤细胞自噬的影响被引量:1
《华南国防医学杂志》2017年第8期504-508,共5页陈垂继 汪波 陈龙 李涛 
目的探讨帕金森相关蛋白Parkin基因在肝脏缺血再灌注损伤中对细胞自噬的作用。方法采用肝门阻断法建立大鼠肝脏缺血再灌注模型,实时荧光定量聚合酶链式反应(quantitative real-time polymerase chain reaction,qRT-PCR)和Western blot...
关键词:PARKIN基因 肝脏缺血再灌注损伤 自噬 凋亡 
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