β￣0纯合子β地中海贫血的分子基础和临床研究  

作　　者：黄有文[1] 王荣新[1] 查丹玉[1] 陈松森 杨克恭[1] 

机构地区：[1]中国人民解放军第303医院,中国医学科学院基础医学研究所

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1995年第3期21-22,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：β地中海贫血是由于β珠蛋白链合成的明显减少或完全不能合成所致。完全不能合成珠蛋白链的地中海贫血基因为β^0，合成减少为β^0。国内有的作者虽然做了β地中海贫血基因突变类型的报道，但未见β^0纯合子地中海贫血基因分析和临床的资料，兹将我们经基因分析确证的17例β^0。纯合子地中海贫血的临床资料报道如下。

关 键 词：Β地中海贫血 纯合子 临床研究 分子基础 基因分析 Β珠蛋白 基因突变类型 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病] R725.566.1[医药卫生—内科学]