用新型荧光底物进行黑矇性痴呆的产前诊断  

作　　者：张为民[1] 施惠平[1] 郭玉凤[1] 罗会元[1] 孙念怙[2] 赵时敏[2] 

机构地区：[1]中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,北京100005 [2]北京协和医院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》1993年第5期291-293,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：黑矇性痴呆(Tay-Sachs简称TSD)是一种遗传性神经系统退行性疾病,是G(M2)神经节苷脂贮积症中最严重的一种类型。它是由于溶酶体中氨基已糖苷酶A(Hex A)缺乏,导致G(M2)神经节苷脂不能正常降解而贮积造成神经系统的损害,为常染色体隐性遗传。临床表现为,初生时正常。生后4～6个月时发病,首先表现为对声音过敏,而后出现进行性智力。

关 键 词：黑蒙性痴呆 胎儿 产前诊断 痴呆 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]