郭玉凤

作品数：12被引量：15H指数：3
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供职机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所更多>>
发文主题：产前诊断异染性脑白质营养不良高雪氏病病例诊断家系更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国生育健康杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华儿科杂志》《中国医学科学院学报》更多>>
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10例异染性脑白质营养不良的临床特征及其诊断被引量：1
《中华儿科杂志》2000年第5期292-295,共4页张月华 汤学专 郭玉凤 张为民 施惠平 姜玉武 秦炯 吴希如 
目的　分析异染性脑白质营养不良 (MLD)的临床特征 ,评价头颅CT、MRI及白细胞芳基硫酸酯酶A(ASA)对MLD的诊断价值。方法　对 10例MLD患儿临床与实验室资料进行分析。结果(1)晚婴型 6例 ,发病年龄为 10～ 30个月 ,平均为 19个月 ;少年型 ...
关键词：异染型脑白质营养不良 诊断 芳基硫酸酯酶 MLD 
尼曼-匹克病B型的产前诊断被引量：2
《中华儿科杂志》1998年第5期273-275,共3页张为民 郭玉凤 施惠平 高淑英 赵时敏 孙念怙 
"八五"国家医学科技攻关项目
目的对尼曼－匹克病Ｂ型进行产前诊断。方法应用成色底物２－己癸酰氨基－４－硝基苯磷酸胆碱，对４例尼曼－匹克病Ｂ型先证者及其父母进行了外周血白细胞中鞘磷脂酶的酶学分析，并对这４例先证者再妊娠的母亲进行了绒毛、羊水细胞中的...
关键词：尼曼-皮克病 产前诊断 常染色体疾病 
冷冻干燥标本溶酶体酶稳定性的研究
《中华医学遗传学杂志》1998年第3期167-169,共3页郭玉凤 Boer,M 
目的为了解决溶酶体贮积症酶学诊断的标本在常温邮寄又不因外界条件的影响而导致酶的失活这一难题，探讨冷干技术处理标本后溶酶体酶的稳定性。方法建立正常人白细胞、血浆（各４０人份）和３株成纤维细胞标本库。对上述３个标本库分别...
关键词：溶酶体贮积症 冷冻干燥 酶活性 测定 稳定性 
一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》1998年第2期122-123,共2页柴精华 郭玉凤 施惠平 张为民 李漪 
国家"八五"攻关课题
一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析柴精华郭玉凤施惠平张为民李漪异染性脑白质营养不良（ｍｅｔａｃｈｒｏ－ｍａｔｉｃｌｅｕｋｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＭＬＤ）是一种神经鞘脂贮积症，为常染色体隐性遗传病。由于芳基硫酸...
关键词：脑白质营养不良 异染性 酶学分析 MLD 
血浆中壳三糖苷酶活性增高与溶酶体贮积症被引量：2
《中华医学遗传学杂志》1996年第5期305-307,共3页郭玉凤 王诃 
血浆中壳三糖苷酶活性增高与溶酶体贮积症郭玉凤ＡＭＢｏｅｌ王诃ＯＰｖａｎＤｉｇｇｅｌｅｎＨＧａｌｊａａｒｄ近来研究发现高雪氏病患者的血浆中壳三糖苷酶（ｃｈｉｔｏｔｒｉｏｓｉｄａｓｅ）活性增高１００～１０００倍［１］。壳...
关键词：高雪氏病 壳三糖苷酶 溶酶体贮积症 
婴儿型GM1神经节苷脂贮积症的产前诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》1996年第4期251-252,共2页张为民 施惠平 郭玉凤 高淑英 罗会元 孙念怙 赵时敏 
"八五"国家医学科技攻关项目
婴儿型ＧＭ１神经节苷脂贮积症的产前诊断张为民，施惠平，郭玉凤，高淑英，罗会元，孙念怙，赵时敏ＧＭ１神经节苷脂贮积症是由于溶酶体中酸性β－半乳糖苷酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。从临床上按发病早晚分为婴儿型、少年型及成...
关键词：婴儿型 GM1 神经节苷脂贮积 产前诊断 
粘多糖贮积症Ⅵ型的病例诊断与产前诊断被引量：3
《中国优生与遗传杂志》1995年第2期21-23,4,共4页郭玉凤 施惠平 张为民 罗会元 韩璐亚 赵时敏 
卫生部"八.五"课题基金
建立了微量测定芳基硫酸酯酶Ｂ活性的方法。对二例粘多糖贮积症Ⅵ型进行病例诊断，并对其中一个家系的高危孕妇于孕中期进行产前诊断，结果判断胎儿正常，婴儿出生后验证正常。
关键词：病例诊断 粘多糖贮积症 产前诊断 正常 出生后 高危孕妇 家系 芳基 硫酸酯 微量测定 
用改良Baum法对异染性脑白质营养不良进行病例诊断和产前诊断被引量：3
《中华医学遗传学杂志》1994年第5期294-295,共2页郭玉凤 施惠平 张为民 罗会元 孙念怙 
卫生部"八.五"科技攻关基金
用改良Ｂａｕｍ法对异染性脑白质营养不良进行病例诊断和产前诊断郭玉凤，施惠平，张为民，罗会元，孙念怙异染性脑白质营养不良（ｍｅｔａｃｈｒｏｍａｔｉｃｌｅｕｋｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＭＬＤ）是一种硫酸脑苷脂贮积症（ｓｕｌｆ...
关键词：Baum法 脑白质营养不良 诊断 胎儿 
用新型荧光底物进行黑矇性痴呆的产前诊断
《中华医学遗传学杂志》1993年第5期291-293,共3页张为民 施惠平 郭玉凤 罗会元 孙念怙 赵时敏 
黑矇性痴呆(Tay-Sachs简称TSD)是一种遗传性神经系统退行性疾病,是G(M2)神经节苷脂贮积症中最严重的一种类型。它是由于溶酶体中氨基已糖苷酶A(Hex A)缺乏,导致G(M2)神经节苷脂不能正常降解而贮积造成神经系统的损害,为常染色体隐性遗...
关键词：黑蒙性痴呆 胎儿 产前诊断 痴呆 
异染性脑白质营养不良的产前诊断
《中国生育健康杂志》1993年第1期11-12,33,共3页郭玉凤 施惠平 张为民 袁丽芳 罗会元 孙念怙 赵时敏 
对一个异染性脑白质营养不良家系通过酶活性测定进行病例诊断和两次产前诊断,其中一次为患儿,已终止妊娠;另一次为杂合子,已出生表型正常。
关键词：异染性脑白质营养不良 芳基硫酸酯酶A 产前诊断 
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