袁丽芳

作品数：28被引量：90H指数：6
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供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
发文主题：脊肌萎缩症基因诊断苯丙酮尿症产前基因诊断产前诊断更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华儿科杂志》《中日友好医院学报》《中国实用儿科杂志》《中国医学科学院学报》更多>>
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进行性脊髓性肌萎缩症患者神经元存活基因及神经元凋亡抑制蛋白基因的缺失被引量：4
《中国医学科学院学报》2000年第6期551-554,共4页马素参 袁丽芳 刘天慈 杨涛 周文敏 吴沪生 
卫生部科学研究基金(94-1-D12)
目的研究中国人群中进行性脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy, SMA)患者中神经元存活基因（ survival motor neuron, SMN）外显子 7及神经元凋亡抑制蛋白基因（ neuronal apoptosis inhibitory protein gene, NAIP）外显子 5缺...
关键词：脊肌萎缩症 神经元存活基因 神经元凋亡抑制蛋白基因 单链构象多态性 
中国人经典型苯丙酮尿症(PKU)突变基因的鉴定与产前诊断
《医学研究通讯》2000年第10期18-19,共2页罗会元 王涛 孙开来 黄淑帧 袁丽芳 黄尚志 刘国仰 曾溢滔 孙桂凤 李佳 
国家"85"攻关项目和美国中华医学基金会(CMB)基金
经典型苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致,患儿有严重智力低下等表现。
关键词：经典型苯丙酮尿症 突变基因 鉴定 产前诊断 
由BL21DE3^(pET28C-rPAL-1-cDNA)高效表达具有酶活性的苯丙氨酸脱氨酶被引量：1
《中国药理学与毒理学杂志》2000年第3期211-215,共5页蔡朱男 余应年 陈星若 袁丽芳 
浙江省自然科学基金资助! (39746 3)
为了开辟苯丙酮尿症治疗新途径 ,本实验室构建了插入水稻苯丙氨酸脱氨酶 (PAL) c DNA的重组表达质粒 ,并用它转化大肠杆菌 BL2 1 DE3获得工程菌 BL2 1 DE3p ET2 8C-r PAL -1-c DNA.经异丙基硫代 -β-D-半乳糖苷诱导后 ,通过 SDS- PAGE...
关键词：脱氨酶类 苯丙氨酸脱氨酶 苯丙氨酸 苯丙酮尿症 
以孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞进行苯丙酮尿症的非损伤性产前基因诊断
《中国医学科学院学报》1999年第4期320-320,共1页蔡胜和 刘国仰 袁丽芳 丁立 王晓斌 郎铁明 张秀清 吴敏 孙敏 高春生 刘德培 杨焕明 
关键词：孕妇外周血 PKU 胎儿 有核红细胞 产前诊断 
脊肌萎缩症的产前基因诊断被引量：7
《中华医学遗传学杂志》1999年第6期400-401,共2页袁丽芳 刘天慈 马素参 周文敏 杨涛 吴沪生 孙念怙 赵时敏 
卫生部科学研究基金资助
关键词：脊肌萎缩症 产前诊断 基因诊断 
脊肌萎缩症患者SMN及NAIP基因的初步分析被引量：1
《云南大学学报（自然科学版）》1999年第S3期336-337,共2页马素参 袁丽芳 刘天慈 杨涛 周文敏 吴沪生 
关键词：脊肌萎缩症 NAIP基因 外显子 初步分析 纯合缺失 基因倒位 神经元凋亡抑制蛋白基因 基因诊断 中国医学科学院 神经元存活基因 
应用孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞非损伤性产前诊断苯酮尿症
《云南大学学报（自然科学版）》1999年第S3期331-332,共2页蔡胜和 刘国仰 袁丽芳 丁立 郎铁明 王晓斌 张秀清 吴敏 孙敏 刘勇 戴理 马素参 高春生 刘德培 杨焕明 
中华医学基金会(CMB)基金!(95-617);国有杰出青年科学基金!(39425011)
关键词：单个胎儿有核红细胞 孕妇外周血 产前诊断 人类基因组 中国科学院 中国医学科学院 基础医学研究 遗传研究 苯酮尿 非损伤性 
脊肌萎缩症的基因诊断及产前基因诊断
《云南大学学报（自然科学版）》1999年第S3期324-325,共2页袁丽芳 马素参 杨涛 刘天慈 周文敏 吴沪生 孙念怙 赵时敏 
关键词：产前基因诊断 脊肌萎缩症 连锁分析 产前诊断 基因缺失 基因纯合性缺失 外显子 肌活检 多态位点 首都医科大学 
脊肌萎缩症的分子遗传学被引量：1
《国外医学（遗传学分册）》1998年第5期260-264,共5页牛静波 袁丽芳 
进行性脊肌萎缩症（简称ＳＭＡ）为常染色体隐性遗传病，其致死性居常染色体隐性遗传病的第二位。近年来，ＳＭＡ的遗传学研究已取得了突破性进展。本文就ＳＭＡ基因定位。
关键词：脊肌萎缩症 分子遗传学 遗传病 
非同位素逆相点杂交方法检测苯丙酮尿症突变基因被引量：3
《中华医学遗传学杂志》1998年第5期307-309,共3页杨涛 袁丽芳 黄尚志 赵时敏 
中国医学科学院青年基金
目的建立一种简便、准确和快速的筛查苯丙酮尿症（ＰＫＵ）突变基因的方法。方法应用生物素渗入的聚合酶链反应扩增中国人ＰＫＵ患者常见突变位点：Ｙ２０４Ｃ（ｅｘｏｎ６，Ｅ６）、Ｒ２４３Ｑ（Ｅ７）、Ｙ３５６Ｘ（Ｅ１１）和Ｒ４１...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 逆相斑点杂交 PCR 
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