基因倒位

作品数：14被引量：34H指数：4
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相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
相关作者：毛江洪汪青山钮心怡梁燕刘敬忠更多>>
相关机构：广东省第二中医院首都医科大学附属北京朝阳医院东南大学上海市儿童医院更多>>
相关期刊：《云南大学学报（自然科学版）》《中国优生与遗传杂志》《高技术通讯》《中国实验血液学杂志》更多>>
相关基金：山东省卫生厅青年科研基金山东省自然科学基金国家高技术研究发展计划北京市自然科学基金更多>>
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纳米孔测序技术在血友病A患者基因倒位检测的应用被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第6期521-525,共5页代鹏 冯银 朱朝锋 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203);河南省医学科技攻关计划(2018020036)。
目的探讨纳米孔测序技术在检测血友病A倒位的可行性。方法采集临床上已经明确为血友病A倒位携带者的外周血样,提取基因组DNA,应用纳米孔测序技术进行测序和生物信息学分析家系携带者的基因变异情况。结果纳米孔测序结果显示,家系1的先...
关键词：血友病A 先证者 基因倒位 临床诊断结果 携带者 遗传疾病 基因变异 结构变异 
75例血友病A患者内含子22及1基因倒位情况分析被引量：4
《贵阳医学院学报》2016年第7期810-813,820,共5页黄吉娥 张婧 刘咏梅 杨芳 曾小菁 
目的:观察血友病A(HA)患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22倒位和内含子1倒位情况。方法:取75例HA患者静脉血,采用长距离PCR扩增技术(LD-PCR)检测内含子22和内含子1倒位情况,观察两种内含子倒位发生率,同时观察内含子22倒位在重型HA中的比...
关键词：凝血因子Ⅷ 基因倒位 诊断 
用长距离PCR技术检测江西籍重型血友病甲Ⅷ因子基因倒位基因被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2009年第11期10-11,共2页毛江洪 汪青山 谭俊青 许曼娇 钮心怡 
江西省卫生厅科技计划(050285)
目的用长距离PCR(LD-PCR)技术检测江西籍重型血友病A(hemophiliaA,HA)有无Ⅷ因子基因倒位。方法用Bigg′s一期法检测血浆凝血因子FⅧ活性(FⅧ:C),LD-PCR方法,以0.6%琼脂糖凝胶电泳技术,检测55例江西籍重型HA进行凝血因子Ⅷ(FⅧ)倒位基因...
关键词：长距离PCR(LD-PCR) 血友病A 凝血因子Ⅷ 基因倒位 
倒位PCR技术在血友病A基因诊断中的应用及改进被引量：1
《中华血液学杂志》2009年第5期318-320,共3页陈淑芬 蒋玮莹 
国家自然科学基金（30571025）
目的对倒位PCR（I-PCR）技术进行改进并应用于血友病A凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因倒位突变的检测，探讨其产前诊断价值。方法选取了8个无血缘关系的血友病A家系，应用已改进的I-PCR技术直接检测FⅧ基因第22内含子倒位。对2名孕妇分别于妊娠22...
关键词：倒位聚合酶链反应 血友病A 基因倒位 产前诊断 
血友病A患者凝血因子Ⅷ基因内含子1及22倒位分析被引量：4
《中华血液学杂志》2009年第3期150-153,共4页李坦 戴菁 吴竞生 丁秋兰 丁凯阳 郑昌成 孙萍 王学锋 
诺和诺德血友病基金“中国血友病防治”项目
目的 对血友病A（HA）患者及其家系携带者进行凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因内含子1及22倒位分析，并探讨其与FⅧ抗体产生的相关性。方法对157例HA患者进行FⅧ活性（FⅧ：C）及FVH抗体检测；同时采用双管多重PCR及长距离PCR（LD—PCR）技术对其...
关键词：血友病A 因子Ⅷ 基因倒位 抗体 
长距离PCR检测重型血友病A病人凝血因子Ⅷ基因倒位被引量：1
《中国实验血液学杂志》2003年第4期390-392,共3页丁培芳 孙汶生 王勤友 刘德春 张雪芹 滕彬 申法奎 
山东省卫生厅青年基金 (编号 2 0 0 1CA2DMA1);山东省自然基金 (编号Y2 0 0 2C0 2 )资助课题
为了筛查山东省重型血友病A(hemophiliaA ,HA)凝血因子Ⅷ基因倒位的患者并检出携带者 ,采用长距离DNA扩增 (LD PCR)方法 ,以 0 .6 %琼脂糖凝胶电泳技术 ,检测临床上确诊的 5 5例重型HA患者及其家系成员中是否存在凝血因子Ⅷ (FⅧ )基因...
关键词：PCR 长距离PCR 血友病A 凝血因子Ⅷ 基因倒位 
LD-PCR直接基因诊断重型血友病A的研究被引量：2
《山东大学学报（医学版）》2003年第1期50-51,共2页王勤友 丁培芳 滕彬 张雪芹 刘德春 申法奎 
山东省自然科学基金资助项目(Y2002C02);山东省卫生厅青年基金资助课题(2001CAZDMAI)
目的:检测凝血因子VIII基因倒位,提高对重型血友病A患者及其携带者的诊断水平。方法:根据患者的出血症状及遗传史,采用国际通用的一期法检测患者血浆凝血因子VIII活性(FVIII:C),ELISA法检测血浆vWF:Ag浓度,确诊血友病A及其携带者;对38...
关键词：血友病A 血液凝固因子 基因倒位 基因携带者 聚合酶链反应 
重型血发病诊断获突破
《中国保健营养》1999年第11期19-19,共1页
日前，北京朝阳医院运用长距离基因片断扩增技术(LD-PCR)检测引起重型血友病甲的凝血八因子基因倒位获得成功。这项国内首创的检测技术不仅可“准确地检出血友病基因携带者，而且还可以对血友病家族中怀孕的女性携带者进行高危胎儿的产...
关键词：产前基因诊断 重型 血友病甲 发病 高危 携带者 基因倒位 检测技术 怀孕 出生 
长距离PCR技术检测重型血友病甲Ⅷ因子基因倒位的进一步研究及推广应用被引量：2
《高技术通讯》1999年第9期42-45,共4页梁燕 刘敬忠 肖白 季林祥 张跃进 赵翠兰 王勇 林雯 
将已研究成功的长距离ＰＣＲ（ＬＤＰＣＲ） 技术［３］在热循环条件、模板ＤＮＡ用量及ｄＮＴＰ用量等方面进行了进一步优化和探索。应用优化后的ＬＤＰＣＲ技术检测了来自天津、江苏、北京、湖北、四川等省市１０８个重型血友病...
关键词：LD-PCR 血友病甲 Ⅷ因子 基因倒位 
脊肌萎缩症患者SMN及NAIP基因的初步分析被引量：1
《云南大学学报（自然科学版）》1999年第S3期336-337,共2页马素参 袁丽芳 刘天慈 杨涛 周文敏 吴沪生 
关键词：脊肌萎缩症 NAIP基因 外显子 初步分析 纯合缺失 基因倒位 神经元凋亡抑制蛋白基因 基因诊断 中国医学科学院 神经元存活基因 
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