中国人经典型苯丙酮尿症(PKU)突变基因的鉴定与产前诊断  

作　　者：罗会元[1] 王涛[1] 孙开来[2] 黄淑帧 袁丽芳[1] 黄尚志[1] 刘国仰[1] 曾溢滔 孙桂凤 李佳[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,北京100005 [2]中国医科大学医学遗传教研室 [3]上海医学遗传研究所

出　　处：《医学研究通讯》2000年第10期18-19,共2页Bulletin of Medical Research

基　　金：国家"85"攻关项目和美国中华医学基金会(CMB)基金

摘　　要：经典型苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致,患儿有严重智力低下等表现。

关 键 词：经典型苯丙酮尿症 突变基因 鉴定 产前诊断 

分 类 号：R589.3[医药卫生—内分泌] R714.5[医药卫生—内科学]