苯酮尿

作品数：41被引量：70H指数：5
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相关机构：中国医学科学院北京协和医学院首都儿科研究所上海市儿科医学研究所浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
相关期刊：《中国中西医结合儿科学》《临床神经病学杂志》《中华医学遗传学杂志》《云南大学学报（自然科学版）》更多>>
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孤独症临床诊治新进展被引量：1
《心理月刊》2019年第15期240-240,共1页张茂 
孤独症即我们常说的自闭症,属于神经精神科常见疾病,目前临床对孤独症病因及发病机制尚未完全清楚,主要采用综合疗法对患者进行干预,虽然能够发挥一定疗效,但是由于患者个体差异,很多患者经过治疗后,临床症状仍未有明显改善,对患者身心...
关键词：孤独症 交流障碍 苯酮尿症 
先天代谢性疾病
《中国医学文摘（儿科学）》2008年第1期79-79,共1页
关键词：代谢性疾病 有机酸代谢异常 甲基丙二酸血症 先天 肌酸磷酸肌酶 肝豆状核变性 苯酮尿症 认知功能 
第一个PKU药的Ⅲ期试验成功
《国外药讯》2007年第8期33-33,共1页金伟秋（摘） 
Biomarin公司与Merck Serono公司协作开发的phenoptin（sapropterin dihydrochlonide）（Ⅰ）是在作苯酮尿症（PKU）治疗开发的唯一药物，Ⅲ期延伸试验中已显示阳性结果。（Ⅰ）在美国FDA与欧盟EMEA都收到罕见病药提名，用于该适应症。B...
关键词：Ⅲ期试验 PKU Serono公司 美国FDA 苯酮尿症 阳性结果 延伸试验 罕见病药 
血脑苯丙氨酸转运与苯酮尿症临床表型的关系及治疗新探索
《国际儿科学杂志》2007年第6期461-463,共3页顾梅青 叶军 
苯酮尿症患者血中高浓度的苯丙氨酸(Phe)与其他大分子中性氨基酸竞争血脑屏障氨基酸转运体进入脑内,影响脑发育。通过氢磁共振波谱分析可测定脑Phe浓度,通常血/脑Phe的浓度比例约为3∶1。研究发现,脑Phe浓度较血Phe浓度与临床表型的相...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸 大分子中性氨基酸转运子 
苯酮尿症患儿智力、认知功能与行为的研究进展
《国际儿科学杂志》2007年第3期223-225,共3页沈笛颖（综述） 赵正言（审校） 
苯酮尿症患儿的智力发育主要与饮食治疗开始的时间有关，早期治疗的苯酮尿症患儿其智商值可在正常范围，同时，也受到血苯丙氨酸浓度及治疗终止年龄的影响。苯酮尿症患儿认知功能方面的缺陷可能与前额叶皮质功能的损伤有关，主要有执行...
关键词：苯丙酮尿症 智力 认知 行为 
苯酮尿症中脑蛋白异常表达与脑损伤关系的研究
《国际儿科学杂志》2006年第5期311-313,共3页孙艳美 许瑞环 尹学念 
深圳市科技计划项目基金资助(JH200507120916A)
苯酮尿症可影响脑的发育,造成严重的智力发育障碍和累进性精神障碍,然而脑损伤的机制仍不十分明了。近来一系列研究发现,苯酮尿症小鼠模型脑内多种蛋白表达异常,导致了脑内离子通道和信号传导异常、神经元死亡、脱髓鞘、大脑胞吞途径的...
关键词：苯丙酮尿症 高苯丙氨酸血症 脑损伤 
苯酮尿症的分子研究及其基因型表型相关性的研究进展被引量：2
《国际儿科学杂志》2006年第1期23-26,共4页瞿宇晋 宋昉 
国家十五科技攻关项目基金资助(2004BA720A04)
苯酮尿症(phenlketonuria,PKU)主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶(PAH)的基因突变,导致肝脏PAH活性降低或缺乏所致。各国应用分子生物学等技术对PAH基因突变进行了广泛研究,到目前为止,有498突变基因被确定,其中致病性的突变有460余种;研究...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 
四氢生物蝶呤反应性苯酮尿症的研究进展被引量：1
《国外医学（儿科学分册）》2005年第5期305-308,共4页杨凌 张知新 
四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯酮尿症是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致PAH活性降低,且患者服用BH4后24h内血苯丙氨酸(Phe)浓度较服药前下降30%或以上的一种特殊类型。该文探讨了BH4反应性PAH缺乏症的基因型及其与表型的关系、发生机制、...
关键词：生物蝶呤 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 
远离“人间烟火”的病是什么病
《中国家庭医生》2003年第05S期48-48,共1页李定国 
关键词：苯酮尿症 乳糖不耐受性 G-6-PD缺乏 临床表现 预防 
Wallac荧光法在新生儿苯丙氨酸浓度测定中的应用被引量：5
《浙江预防医学》2001年第12期44-45,共2页叶华平 曲一平 
关键词：新生儿 苯酮尿症 苯丙氨酸 测定 Wallac荧光法 
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