四氢生物蝶呤反应性苯酮尿症的研究进展  

The Development of BH_4 Responsive Phenylalanine Hydroxylase Deficiency

作　　者：杨凌[1] 张知新[1] 

机构地区：[1]中国协和医科大学卫生部中日友好医院儿科,北京100029

出　　处：《国外医学（儿科学分册）》2005年第5期305-308,共4页Foreign Medical Sciences（Section of Pediatrics)

摘　　要：四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯酮尿症是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致PAH活性降低,且患者服用BH4后24h内血苯丙氨酸(Phe)浓度较服药前下降30%或以上的一种特殊类型。该文探讨了BH4反应性PAH缺乏症的基因型及其与表型的关系、发生机制、诊断和治疗研究进展。BH4可部分或完全替代低苯丙氨酸饮食治疗,为苯酮尿症个体化治疗提供了新途径。

关 键 词：生物蝶呤 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]